sindromul velocardiofacial

Sindromul Velocardiofacial (SVCF) Definitie clinica Sindromul velo-cardio-facial (SVCF) a fost descris in 1978 de Robert Shprintzen si definit prin asocierea unei dismorfii faciale caracteristice (nas proeminent, retrognatism, s . a . ) cu ...

ABERATII NUMERICE ALE HETEROSOMILOR - SINDROMUL KLINEFELTER In anul 1942, Klinefelter si colab . au descris un sindrom caracterizat prin dimensiunile mici ale testiculelor, cu tubii seminiferi hialinizati si azoospermie, dar cu conservarea c ...

DHL: sindromul panstriat -        descris in 1912, -        Definitie: este un sdr strio – palido – nigral si subtalamic: o      DHL - b ...

Managementul fibrilatiei atriale asociate cu sindromul de preexcitatie de tip Wolff-Parkinson-White Clasa I (1)  Ablatia prin cateter a caii accesorii este reco­mandata pacientilor simptomatici cu FA care au sindromul WPW, si mai al ...

Medicul si patologia psihologica profesionala (sindromul de burnout) In afara unei patologii propriu-zise psihice sau somatice, inscriindu-se in cadrele nosologice traditionale, din ce in ce mai multe lucrari contemporane insista asupra s ...

Poliradiculonevrita (Sindromul Guillain-Barre (SGB)   Etiopatogenie: ·       neuropatie acuta, cel mai frecvent ascendenta, predominant motorie, ce poate fi urmarea unei infectii, traumatism sau a u ...

SINDROAME MOTORII - SINDROMUL PIRAMIDAL    Motum = miscare    Motilitate voluntara= sub controlul vointei, gandita, controlata, constietizata . Presupune o comanda corticala, o cale de transmitere a comenzii si un mu ...

Sindromul acut de iradiere       Sindromul acut de iradiere (boala de iradiere) a fost descris pe baza studiilor realizate  pe animale sau oameni expusi la radiatii . Sindromul acut de iradiere apare dupa iradierea totala sa ...

SINDROMUL ACUT DE VARSATURA DEFINITIE Sindromul acut de varsatura reprezinta eliminarea fortata a continutului gastric si / sau intestinal, fiind o manifestare a unui grup larg de afectiuni . Au caract ...

Noutati privind aspectele clinice ale hipertensiunii intraabdominale (HIA) si sindromului de compartiment abdominal (SCA)      Istoricul recunoasterii PIA si SCA    Drumul parcurs de la prima notificare despre hipertensiunea intraa ...

SINDROMUL DE INTESTIN IRITABIL   Epidemiologia SII •        Una din cele mai frecvente tulburari functionale cu o prevalenta generala de 5-25 % •        20-70% ...

SINDROMUL DE INTESTIN IRITABIL nansamblu de simptome intestinale, fara substrat organic ndurere abdomina+diaree/constipatie, balonari abdominale nepidemiologie → 15-24% F       → 5-1 ...

Sindromul de neuron motor central Date morfo-functionale    Neuronul motor central este situat in stratul V al scoartei cerebrale, predominant in circumvolutia frontala ascendenta si isi trimite axonul la neuronii motori perifer ...

Sindromul dispeptic si Dispepsia functionala   SINDROMUL DISPEPTIC - DEFINITIE •        “ durere sau discomfort localizate central in abdomenul superior”- Talley (1999) •    &n ...

SINDROMUL DOWN CARIOTIP TRISOMIA 21      47,XX,+21 Frecventa : 1/700 de nou-nascuti, este  cea mai frecventa boala cromozomiala-3/4 din produsii de concepti ...

SINDROMUL EDWARDS TRISOMIA 18   CARIOTIP Frecventa : 1/6000 de nou-nascuti, a doua ca frecventa dupa Down ( 95 % dintre produsii ...

000 de nasteri . Cele mai comune aberatii la nou-născuti sunt: 47, XXY (Sindromul Klinefelter) 47, XXX - (asa-zisele superfemele), 47, XYY si 45, X (Sindromul Turner) . Majoritatea sindroamelor prezinta anomalii fizice izbitoare ...

 SINDROMUL   NEUROLEPTIC   MALIGN Este o reactie idiosincratica potential grava, o veritabila complicatie a tratamentului cu antipsihotice clasice . Apare ca urmare a tulburarii grave a termoreglarii si metabolismului musculaturii netede media ...

Sindromul ovarelor polichistice o      Este cunoscut sub numele de sindromul Stein-Leventhal si afecteaza intre 3 si 6% din femeile aflate in perioada reproductiva . Elementul patologic central este reprezentat de n ...

SINDROMUL PATAU CARIOTIP Frecventa : 1/4000-1/10000 de nou-nascuti FORMULA CITOGENETICA Omogena : 47,XX,+13sau  47,XY,+13 Mozaic : 47,XX, +13/46,XX sau  47,XY,+13/46,XY ETIOLOGIE ·  ...