Administratie | Alimentatie | Arta cultura | Asistenta sociala | Astronomie |
Biologie | Chimie | Comunicare | Constructii | Cosmetica |
Desen | Diverse | Drept | Economie | Engleza |
Filozofie | Fizica | Franceza | Geografie | Germana |
Informatica | Istorie | Latina | Management | Marketing |
Matematica | Mecanica | Medicina | Pedagogie | Psihologie |
Romana | Stiinte politice | Transporturi | Turism |
SINDROMUL DOWN
CARIOTIP
TRISOMIA 21
47,XX,+21
Frecventa : 1/700 de nou-nascuti, este cea mai frecventa boala cromozomiala-3/4 din produsii de conceptie sunt eliminati spontan
Nou-nascut si sugar : hipotonie musculara, hiperlaxitate articulara, profil facial plat, reflex Moro redus ( reflex de speriere), fante palpebrale mongoloide, exces de piele pe ceafa, pelvis displazic, plica simiana.
FORMULA CITOGENETICA
Omogen : 47,XX,+21 sau 47,XY,+21
Mozaic : 47,XX,+21/46,XX sau 47,XY,+21/46,XY
ETIOLOGIE
Non-disjunctia cromozomiala in gametogeneza materna sau paterna
Translocatie robertsoniana (2 cromozomi care se unesc la centromer) : trob(21;21) 5%
MANIFESTARI CLINICE
Retard mental ( microcefalie)
Deficit de dezvoltare staturo-ponderala ( statura scunda si obezitate)
Tonus muscular (hipotonie)
Dismorfie faciala : occiput aplatizat, maxilar hipoplazic, hipertelorism, fante palpebrale mongoloide, epicant, pete Bruschfield, macroglosie, facies rotund
Membre : brahidactilie, maini scurte si late, plica simiana, clinodactilie, semnul sandalei
Fertilitate: femei fertile, barbati sterili
Anomalii viscerale : DSA-DSV
Prezinta risc crescut de a face leucemie.
SEMNUL SANDALEI FANTE PALPEBRALE MONGOLOIDE
PLICA SIMIANA
Acest document nu se poate descarca
E posibil sa te intereseze alte documente despre:
|
Copyright © 2024 - Toate drepturile rezervate QReferat.com | Folositi documentele afisate ca sursa de inspiratie. Va recomandam sa nu copiati textul, ci sa compuneti propriul document pe baza informatiilor de pe site. { Home } { Contact } { Termeni si conditii } |
Documente similare:
|
ComentariiCaracterizari
|
Cauta document |