 |  |
|
Sindromul de trisomie 9 poate fi datorat prezentei in triplu exemplar a cromozomului 9 in toate celulele (trisomia 9 completa), sau unui mozaicism, situatie in care alaturi de celulele trisomice exista si celule normale.
Indivizii afectati prezinta microcefalie si dolicocefalie, fante palpebrale inguste si orientate oblic in sus si in afara, hipertelorism, enoftalmie sau microftalmie, radacina larga si varf bulbos al nasului, urechi malformate, rotunde, moi, cu o proeminenta a antehelixului si jos inserate, micrognatism evident, buza superioara o acopera pe cea inferioara, fanta labiala, palat ogival sau fanta palatina, gat scurt.
Anomaliile scheletice constau in absenta sau hipoplazia falangelor, luxatia soldului, genunchiului sau a capului radial, calcaneovalgus, anomalii ale coastelor, deformari ale coloanei vertebrale etc. Degetele de la maini sunt flectate si adesea suprapuse.
Malformatii viscerale sunt severe si explica natura letala a sindromului. Se observa anomalii ale inimii (duct arterial, defect septal ventricular, dextropozitie, coarctatia aortei) si anomalii genito-urinare (chiste renale microscopice sau hidronefroza, criptorhidism, penis mic).
Varsta parintilor nu este crescuta. In decursul sarcinii au fost semnalate adesea complicatii: hemoragii, miscari fetale slabe etc.
Analiza citogenetica a relevat faptul ca 50% din cazuri prezinta mozaic intre linia trisomica si cea normala.
Acest document nu se poate descarca
| E posibil sa te intereseze alte documente despre:
|
| Copyright © 2024 - Toate drepturile rezervate QReferat.com | Folositi documentele afisate ca sursa de inspiratie. Va recomandam sa nu copiati textul, ci sa compuneti propriul document pe baza informatiilor de pe site. { Home } { Contact } { Termeni si conditii } |
Documente similare:
|
Cauta document |