Trisomia 22

TRISOMIA 22

Incidenta exacta a trisomiei 22 nu este cunoscuta, dar se apreciaza ca sindromul survine o data la 30.000-50.000 de nasteri.

Trisomia cromozomului 22 completa si omogena este considerata in prezent incompatibila cu viata. Purtatorii de translocatii robertsoniene 22/22 nu nasc copii cu trisomie 22 deoarece orice sarcina in acest caz se elimina printr-un avort spontan. Indivizii care pe langa linia trisomica pentru cromozomul 22, prezinta si o linie celulara normala au sanse de supravietuire ceva mai mari. In acest caz dezvoltarea fizica si intelectuala este incetinita. Microcefalia este frecvent observata. Dismorfismul craniofacial include urmatoarele elemente: tubercule si/sau sinusuri preauriculare, microretrognatie, sant subnazal (philtrum) lung, urechi malformate si/sau inserate jos, nas lung si/sau incovoiat, palat ogival sau fanta palatina, dispozitie antimongoloida a fantelor palpebrale si strabism. Se observa frecvent hipotonie, boli cardiace congenitale, police neopozabil si/sau degete lungi si subtiri, luxatia congenitala a soldului, mameloane hipoplazice si/sau localizate jos, criptohidism si penis mic.

Varsta medie a mamelor este ridicata (30,5 ani) in comparatie cu varsta medie a mamelor din lotul martor, ceea ce sugereaza o tendinta de non-disjunctie meiotica materna a cromozomului 22. In cateva cazuri de trisomie 22 familiala au fost evidentiate modificari morfologice ale unui cromozom 22 rezultate probabil din inversia pericentrica a cromozomului, fapt ce determina o predispozitie la non-disjunctie.