Megacolonul congenital

Istoric Prima mentiune cunoscuta in literatura medicala asupra acestei boli a fost facuta de Ruysch in 1691. Hirschsprung a efectuat o descriere a bolii care-i poarta numele la Congresul de la Berlin din 1886, dar a pus bazele unei teorii patogenice gresite deoarece el a considerat drept cauza a bolii segmentul colic dilatat si hipertrofiat fara sa intuiasca sediul leziunii din segmentul distal aparent ingustat. Denumirea de megacolon data de Mya in 1894, reflecta aceasta conceptie. Tittel in 1901 si Dalla Valla in 1924 au descris aganglionoza segmentului distal, dar nu au facut corelatia cu manifestarea clinica.

In 1940 in urma unor numeroase studii de microscopie pe segmentul ingustat de sub dilatatie, Swenson si Kernohan au demonstrat ca aganglionoza acestui segment este adevarata cauza a bolii.

Etiopatogenie. Se apreciaza ca megacolonul apare in proportie de 1 la 8000 de nasteri si sexul masculin este afectat in 90% din cazuri. In majoritatea cazurilor de megacolon sunt nou-nascuti cu greutate normala la nastere. Megacolonul aganglionar este o anomalie congenitala caracterizata printr-o obstructie functionala partiala provocata de absenta celulelor ganglionare din plexul mienteric Auerbach si Meissner. Embriologic plexul mienteric se formeaza din neuroblasti. Acestia se distribuie tractului digestiv printr-un proces de migrare craniocaudala intre saptamanile 5 si 12 de gestatie. Din motive mai putin cunoscute uneori se produce oprirea migrarii neuroblastilor spre segmentele terminale ale tubului digestiv. Segmentul digestiv aganglionar se poate intinde pe distanta variabila proximal de anus. In aproximativ 90% din cazuri aganglionoza se limiteaza la rect si zona rectosigmoidului. In restul cazurilor lungimea intestinului aganglionar se poate extinde pana la intreg cadrul colic si chiar la o parte din ileonul terminal. Dupa lungimea segmentelor intestinului aganglionar se vorbeste de megacolon cu segment scurt si lung.

Peristaltica intestinala se efectueaza sub comanda sistemului parasimpatic. Pentru colonul distal, rect si anus, inervatia parasimpatica provine din radacinile sacrate 2,3 si 4 si ajunge la intestin prin nervii erigenti. Plexul mienteric Auerbach situat intre straturile musculare longitudinal si circular ale intestinului se conecteaza la sistemul parasimpatic. Clinic absenta plexurilor mienterice din segmentul distal al colonului se traduce prin inertia acestui segment si functional undele peristaltice se opresc la limita superioara a segmentului aganglionar.

Anatomie patologica. Segmentul colic dilatat si hipertrofiat sufera modificari secundare din cauza obstacolului distal. Progresiv se produc dilatarea colonului si hipertrofia straturilor musculare. Unde peristaltice viguroase lupta sa invinga obstacolul subiacent, in timp ce materiile fecale se acumuleaza si prin staza prelungita devin fecaloame dure. Mucoasa colica se inflameaza si prezinta ulceratii diseminate. Histologic segmentul dilatat contine celule ganglionare normale. Segmentul distal al colonului de sub zona dilatata care in majoritatea cazurilor cuprinde o parte din sigma este de aparenta macroscopica normala. Histologic insa se constata absenta celulelor ganglionare din plexul mienteric Auerbach. Lipsa celulelor ganglionare se prelungeste distal si la rect. Bodian a aratat ca in segmentul aganglionar exista fibre nervoase amielinice hipertrofiate ale plexului sacrat fara rol functional.

Simptomatologie In perioada de nou-nascut apar manifestarile cele mai grave si neprevazute ale bolii Hirschprung. Pe fondul unui tablou clinic nesistematizat si schimbator, alterneaza perioade de acalmie inselatoare si episoade de agravare a simptomelor. In majoritatea acestor cazuri grave evolutia duce la sfarsit letal inca din perioada de nou-nascut.

Constipatia este simptomul dominant al bolii si variaza de la caz la caz in privinta duratei. Uneori se observa o intarziere in evacuarea meconiului, alteori obstructia este absoluta timp de mai multe zile. Daca se introduce in rect degetul mic sau o sonda se obtine evacuarea exploziva de meconiu si gaze. In urma acestui gest simplu se pare ca totul a revenit la normal. In zilele urmatoare insa constipatia se reinstaleaza insidios. In unele cazuri eliminarea meconiului se produce la timp, dar se face incomplet, in cantitati mici. Treptat continutul intestinal se acumuleaza deasupra zonei aganglionare.

Distensia abdominala in unele cazuri este prezenta de la nastere. Obisnuit ea devine evidenta in urmatoarele zile sau saptamani. Pe peretele abdominal se contureaza miscari peristaltice ale anselor intestinale destinse. Zgomotele intestinale sunt mai accentuate iar la percutie se percepe timpanism.

Varsaturile apar precoce, sunt bilioase si frecvente in perioadele de constipatie. Daca se prelungeste oprirea tranzitului,varsaturile devin fecaloide.

Nou-nascutii isi pierd rapid apetitul. La inceput greutatea lor stagneaza, apoi incepe sa scada.

Enterocolita ulceronecrotica este o complicatie grava. Abdomenul ramane destins si varsaturile bilioase continua. Scaunele diareice din perioada de enterocolita sunt abundente si putride. Degradarea starii generale se instaleaza rapid prin deshidratare si pierderi electrolitice. Infectia si ulceratiile mucoasei colice sunt urmate in multe cazuri de perforatie, peritonita si deces. Temporizarea din lipsa diagnosticului favorizeaza instalarea complicatiilor cu risc vital. Fara tratament chirurgical aproape 2/3 decedeaza in primele 2 luni dupa nastere.

In perioada de sugar si copil constipatia ramane simptomul principal. Scaunele spontane devin din ce in ce mai rare. Cand se produc sunt abundente si rau mirositoare. Enterocolita nu mai are nici frecventa nici gravitatea din perioada neonatala. Materiile fecale acumulate deasupra segmentului aganglionar destind si hipertrofiaza colonul. Cu timpul materiile fecale stagnante se intaresc si se transforma in fecaloame dure ce pot declansa ocluzia intestinala .

Varsaturile se asociaza frecvent cu constipatia prelungita.

Distensia abdominala dupa primele 3-4 saptamani este evidenta si progresiva in toate cazurile. Peretele abdominal in urma pierderii in greutate devine aton si mai subtire. Rebordul costal se largeste si baza toracelui apare evazata. Distensia abdominala limiteaza miscarile diafragmului, favorizand hipoventilatia ce predispune la infectii pulmonare. La copiii mai mici se aud frecvent borborisme intestinale. In unele cazuri neglijate distensia abdominala atinge limite impresionante (abdomen batracian), in contrast cu membrele subtiri.

Anorexia este un simptom caracteristic al megacolonului. La sugari pierderea in greutate poate atinge limite extreme de distrofie.

Copiii de varsta mai avansata raman sub limita dezvoltarii normale. Ei au o paloare teroasa, caracteristica intoxicatiei cronice si un grad avansat de anemie. Evolutia bolii este imprevizibila: unii bolnavi ajung la varsta adulta, dar majoritatea fara tratament decedeaza in primii ani de viata. Cei care tolereaza boala sunt expusi oricand pe parcurs la complicatii grave.

Diagnostic. Existenta bolii Hirschsprung trebuie invocata in toate cazurile unde se constata o intarziere sau o eliminare incompleta a meconiului la nou-nascut. Trebuie precizat faptul ca 2/3 din cazurile de megacolon sunt forme grave ce duc la deces in primele 2 luni de viata . Dupa aceasta perioada diagnosticul devine mai usor de stabilit deoarece apar o serie de simptome caracteristice. Pentru precizarea diagnosticului se recurge la o serie de manevre exploratoare.

Tuseul rectal la noul nascut se face cu degetul mic, care se introduce lent in ampula rectala. Cu aceasta ocazie se constata un tonus normal al sfincterului extern. Ampula rectala este goala lipsita de continut meconial. In majoritatea cazurilor cu ocazia tactului rectal se produce o degajare de meconiu si gaze. La sugari si copiii mai mari tuseul rectal arata aceeasi ampula rectala goala. Adeseori la varful degetului explorator se simte fecalomul dur, stagnant in sigma.

Examenul radiologic. La noul nascut radiografia de fata facuta in ortostatism arata in cazul megacolonului o zona neclara, opaca, localizata in micul bazin, uneori cu aspect de semiluna. Deasupra acestei zone ansele intestinale apar destinse . Radiografia cu substanta de contrast introdusa prin clisma poate sa precizeze diagnosticul in majoritatea cazurilor. Cele mai bune imagini se obtin din pozitie oblica sau laterala. Aceasta incidenta permite vizualizarea jonctiunii rectosigmoidiene cu segmentul ingustat si trecerea spre zona dilatata. Imaginea de fata, cu substanta de contrast nu are valoare diagnostica din cauza suprapunerii buclei sigmoidului. Persistenta dupa 48 de ore a bariului in colon este un semn indirect de confirmare a bolii. La copii imaginile radiografice de profil evidentiaza in majoritatea cazurilor segmentul aganglionar ingustat. Deasupra acestuia se observa largirea conica in forma de pilnie a intestinului care se continua cu dilatatia propriu-zisa. Pentru diagnostic se recomanda si biopsia rectala. Aceasta evidentiaza absenta celulelor ganglionare ale plexului Auerbach si prezenta fibrelor nervoase amielinice hipertrofiate.

Diagnostic diferential. La noul nascut, o serie de malformatii ale tubului digestiv se pot confunda clinic cu megacolonul. Distensia abdominala lipsa tranzitului meconial si varsaturile bilioase apar si in atreziile intestinale, ileusul meconial sau volvulusul prin malrotatie. Examenul radiologic simplu sau la nevoie cu substanta de contrast permite precizarea diagnosticului. La sugari constipatia poate fi intretinuta de o stenoza anorectala sau de tumori de vecinatate. La copiii mici sau mai mari se intalnesc cazuri de constipatie zisa ,,habituala". Caracteristic este faptul ca boala nu dateaza de la nastere, iar constipatia se instaleaza de regula dupa varsta de 1 an. Abdomenul nu este destins, iar la tuseul rectal ampula contine materii fecale. Constipatia are la origine adeseori conflicte psihice ale copilului sau avitaminoze. Uneori o suferinta cronica apendiculara intretine constipatia la copiii mai mari.

Tratamentul. Tratamentul megacolonului congenital este chirurgical. Dupa stabilirea diagnosticului, conduita terapeutica depinde de forma clinica a bolii. Putine cazuri pot fi tratate conservator cu laxative si clisme. Majoritatea noilor nascuti cu boala Hirschsprung evolueaza in primele zile sau saptamani spre complicatii (ocluzie intestinala) si alterarea starii generale. Pericolul perforatiei colice spontane sau prin manevre rectale este mare. Enterocolita este o complicatie la fel de grava si frecventa. La aceasta varsta colostomia executata deasupra zonei aganglionare este singura solutie ce previne aparitia complicatiilor cu risc mortal. Mai mult decat atat colostomia permite normalizarea rapida a starii generale si ofera copilului conditii bune de dezvoltare. Colostomia la noul nascut este adesea o urgenta. Ea ramane o operatie salvatoare si de asteptare. Cu toate acestea dupa colostomie se inregistreaza o mortalitate imediata de 10-15% in cazuri grave, depasite.

Swenson a imaginat primul procedeu de rezectie a segmentului aganglionar cu pastrarea sfincterului anal si coborarea colonului. Acesta a fost primul tratament patogenic chirurgical cu rezultate bune. In acest procedeu se suprima zona de aganglionoza urmata de anastomoza terminoterminala. Ulterior o serie de chirurgi au adus modificari procedeului Swenson, care are unele inconveniente functionale.

In procedeul Soave se rezeca portiunea dilatata si se coboara segmentul proximal prin cilindrul rectal jupuit de mucoasa.

Interventia radicala dupa procedeul Duhamel consta in rezectia zonei aganglionare si hipertrofiate pana la rect. Bontul rectal se sutureaza. Colonul cu inervatie normala se coboara retrorectal, anastomozandu-se la peretele posterior al ampulei rectale. In bontul rectal se pot acumula materii care cu timpul formeaza fecaloame mari. Pentru inlaturarea acestui inconvenient septul rectocolic poate fi desfiintat prin aplicarea unor pense strivitoare. Continenta este perfecta in toate cazurile operate corect potrivit tehnicii Duhamel,  aceasta fiind operatia cu cele mai bune rezultate functionale. Copiii dupa operatie recupereaza rapid ramanerea in urma ca dezvoltare psihica si somatica.

In aganglionoza extinsa la tot colonul Lester Martin efectueaza anastomoza ileocolica laterolaterala cu agrafe.