Legile mendeliene ale ereditatii

Legile mendeliene ale ereditatii

Atracția oamenilor catre cunoașterea modului de transmitere a caracterelor ereditare este la fel de veche ca și umanitatea insași, asemanarea descendenților cu ascendenții fiind consemnata din cele mai vechi timpuri. In jurul anului 300 I.C., marele Aristotel a observat ca anumite particularitați ale parului, unghiilor și chiar ale mersului, precum și unele caractere inaparente, reapar la descendenți.

De asemenea, pornind de la constatarea ca descendența manifesta diferite "diluții" ale caracterelor genitorilor, intr-o opinie straveche, ereditatea a fost considerata un proces de mixare, pe baza caruia puteau fi explicate diferențele și asemanarile dintre indivizi. Inca din anul 400 I.C., in Grecia, a fost sugerat rolul mediului inconjurator in producerea variației, idee similara cu cea promovata de "Teoria caracterelor dobandite", propusa de Lamarck, 22 de secole mai tarziu.

Primele informații care au facut referire la materialul de baza al ereditații au fost obținute de catre fermieri, care foloseau diferite tehnici de hibridare și selecție pentru ameliorarea plantelor cultivate. La mijlocul secolului al XVIII-lea, taxonomistul suedez Carolus Linnaeus (1707-1778) și amelioratorii germani Josef Gottlieb Kölreuter (1733-1806) și Karl Friedrich Von Gaertner (1722-1850) au folosit polenizarea artificiala la plante, obținand hibrizi in descendența. In 1760, Kölreuter a publicat o carte in care erau descrise 500 de experimente de hibridare la plante. Deși observațiile sale erau similare cu cele ale lui Mendel, interpretarea lor nu era corecta. Gaertner a efectuat experimente similare la mazare și a obținut raportul de segregare a caracterelor de 3:1, identic cu cel calculat de Mendel, cateva decenii mai tarziu.

La inceputul secolului al XIX-lea, trei botaniști britanici Knight, Seton și Goss au studiat modul de transmitere a culorii semințelor la mazare, remarcand ca prin hibridarea dintre plante cu semințe galbene și plante cu semințe verzi, in prima generație toate plantele din prima generație au semințe galbene, iar prin autopolenizarea acestora a fost obținuta generația a doua formata atat din plante cu boabe galbene, cat și din plante cu boabe verzi. Prin autopolenizarea plantelor cu semințe verzi s-a obținut in descendența numai plante cu semințe verzi.

Experimentele tuturor amelioratorilor au fost studiate și analizate in detaliu de catre Mendel.

Trebuie subliniat faptul ca, cele mai importante concepte genetice au fost decelate in urma experimentelor clasice realizate la plante. La animale, eforturile cercetatorilor au fost concentrate pe ințelegerea modului de reproducere sexuata. In 1875, Spallanzani a obținut descendenți, folosind inseminarea artificiala la caini. Studiind ariciul de mare, in 1875, Oscar Hertwig a observat ca fecundarea implica unirea nucleului spermatozoidului și cel al ovulului.

Gregor Johann Mendel s-a nascut in 1822, la ferma familiei din satul ceh Heizendorf (pe atunci, parte a Austriei), a carei ocupație principala era crearea de noi varietați de mar. La un an dupa terminarea colegiului, a lucrat ca asistent de predare in invațamant, iar din 1848 a devenit calugar. In 1851, a intrat la Universitatea din Viena pentru a studia fizica, matematica și științele naturale. Aici a fost invațat și influențat de Franz Unger (care preda fiziologia plantelor, cursurile conținand informații semnificative despre experimentele de hibridare ale lui Kölreuter Gaertner) și Christian Doppler (cel care a descoperit efectul Doppler). In 1854, dupa terminarea studiilor s-a intors la Brunn (Brno), in Moravia (Cehoslovacia) unde a continuat sa lucreze ca preot și ca profesor la școala superioara.

G. Mendel a inceput cunoscutele sale experiente de hibridare la plante in 1856  si spre deosebire de predecesorii sai, a colectat și analizat datele intr-un mod sistematic, matematic.

In primul rand, el a analizat transmiterea in descendența a cate unui singur caracter, in al doilea rand a ținut cont de pedigree-ul fiecarei plante, in al treilea rand a innumarat diferitele tipuri de plante obținute dupa fiecare experiment de hibridare și in al patrulea rand, a interpretat datele matematic. Astfel, Mendel a reușit ceea ce predecesorii sai nu au izbutit.

Mendel a inceput experientele de hibridare la diferite specii de plante ca: Pisum, Hieracium, Phaseolus, Cirsium, Linaria, Mirabilis, Zea etc., insa in mod deosebit a facut cercetari la mazare (Pisum sativum). Astfel, succesul lui Mendel este atribuit, in parte, și alegerii materialului vegetal adecvat, mazarea oferind avantajul unei cultivari ce nu necesita condiții speciale, este autogama, este potrivita pentru polenizarea artificiala, hibridarea fiind ușor de realizat și, totodata prezinta perechi de caractere ce pot fi urmarite cu precizie in generații succesive. De exemplu, semințele netede și zbarcite sunt forme contrastante ale caracterului aspectul boabelor. Mendel a studiat transmiterea ereditara a șapte perechi de caractere, ceea ce inseamna ca a lucrat cu 14 soiuri.

Monohibridismul si legea puritatii gametilor

Monohibridarea consta in hibridarea a doi indivizi, care se deosebesc printr-o singura pereche de caractere.

Mendel a realizat hibridari intre soiuri de mazare care prezentau caractere morfologice diferite, precum culoarea cojii semințelor (colorata sau alba), consistența pastailor (tare sau moale), culoarea pastailor (verde sau galbena), aspectul semințelor (netede sau zbarcite), culoarea cotiledoanelor (galbena sau verde), poziția florilor (axilara sau terminala) și inalțimea plantelor (inalte sau pitice).

Primele experimente ale lui Mendel au explicat cum segrega o gena in descendența.

Prin hibridarea dintre o planta de talie inalta (genitorul matern), homozigota, cu o planta de talie pitica (genitorul patern), homozigota, a obținut in prima generație (F₁) exclusiv plante inalte, și a denumit cu termenul dominant caracterul planta inalta, care a dominat in prima generație și cu termenul recesiv, caracterul planta pitica, care a ramas ascuns (latent) in generația F₁. Procedand la autopolenizarea hibrizilor din generația F₁ a obținut cea de-a doua generație (F₂), care a constat dintr-un total de 1064 de plante, dintre care 277 au fost pitice și 787 au fost inalte. Raportul caracterelor planta inalta : planta pitica in generația F₂ a fost de 2,84 : 1, prin rotunjire obținandu-se un raport de 3 : 1. Mendel a obținut aceleași rezultate și atunci cand a fost inversata inalțimea parinților, demonstrand ca nu are importanța care planta este folosita ca genitor matern sau ca genitor patern.

De asemenea, prin hibridarea intre o planta homozigota cu semințe netede (caracter datorat prezentei amidonului) cu o planta homozigota, cu semințe zbarcite (caracter datorat prezentei dextrinei), Mendel a obtinut in prima generatie numai plante cu semințe netede. Acest caracter a fost denumit dominant, in timp ce caracterul semințe zbarcite, care nu a aparut in F₁, a fost denumit recesiv. Prin autopolenizarea plantelor din prima generatie, a obtinut in generatia a doua atat plante cu semințe netede, cat si plante cu semințe zbarcite, proportia dintre caracterul dominant si cel recesiv fiind de 3:1.

Raportul de 3 : 1 intre caracterul dominant și cel recesiv a fost obținut și pentru celelalte perechi de caractere studiate, dupa cum este prezentat in tabelul X.

Deci, in fiecare experiment Mendel a observat ca un caracter al unui genitor este dominant la hibrizii F₁, iar dupa autopolenizarea acestora cele doua caractere parentale segrega intr-o proporție de 3 : 1.

Prin autopolenizarea plantelor din cea de-a doua generație, Mendel a observat ca la o treime din plante (inalte, homozigote), in urma segregarii factorilor ereditari s-au format exclusiv plante inalte, la doua treimi dintre plante (inalte, heterozigote) factorii ereditari au segregat in dominanți și recesivi, in raport de 3 : 1 și in descendența apar doar plante inalte (homozigote), in timp ce prin autopolenizarea plantelor pitice (homozigote), in descendența apar doar plante pitice (homozigote).

Segregarea genelor: Pe baza rezultatelor obținute in experimentele de hibridare realizate la mazare, Mendel a concluzionat ca fiecare genitor contribuie cu un factor ereditar pentru un caracter la hibrizii din F₁. Astfel, hibrizii din prima generație au cate doi factori ereditari pentru fiecare caracter, care se separa unul de celalalt atunci cand acești hibrizi formeaza gameți. Segregarea genelor a devenit astfel PRIMA LEGE A LUI MENDEL și a fost denumita LEGEA SEGREGARII FACTORILOR EREDITARI sau LEGEA PURITAȚII GAMEȚILOR.

Gametii sunt intotdeauna puri din punct de vedere genetic, adica nu contin decat unul dintre factorii ereditari. Prin combinarea probabilistica a acestor gameti rezulta in generatia a doua, in urma fenomenului de segregare, un raport de 3 dominant : 1 recesiv.

Aceasta lege poate fi reprezentata schematic astfel:

Gentori: Planta inalta (homozigota) x Planta pitica (homozigota)

Factori ereditari: TT tt

Gameti: T t

Hibrizi F₁: Planta inalta (Tt) x Planta inalta (Tt)

Gameti: T, t T, t

F₂:   3 plante inalte : 1 planta pitica

TT, Tt, Tt : tt

MENDEL a denumit plantele, care contin un singur tip de factor ereditar homozigote, iar cele care contin ambele tipuri, heterozigote. La indivizii heterozigoti nu se manifesta decat unul dintre factorii ereditari, cel dominant (bob neted), celalalt ramanand in stare ascunsa (bob zbarcit). In acest fel, G. MENDEL a reusit sa descopere deosebirea dintre structura genetica a organismelor si infatisarea lor, notiune care mai tarziu a fost denumita de JOHANSEN genotip si respectiv fenotip. Genotipul reprezinta totalitatea genelor continute de un organism. Fenotipul reprezinta suma insusirilor morfologice, fiziologice, biochimice si de comportament a un organism ca rezultanta a interactiunii dintre genotip si mediu. Din exemplul anterior se remarca faptul ca plantele cu acelasi fenotip (75% plante inalte), prezinta genotipuri diferite: 25% sunt homozigote si 50% sunt heterozigote.

Dupa opt ani de investigații detaliate, in anul 1866, Mendel a publicat rezultatele obținute intr-o carte intitulata "Experiments in Plant Hybridisation", in proceedings of the Brunn Natural History Society, insa lucrarea sa nu a primit nicio atenție timp de 34 ani, cand, in anul 1900 De Vries, Correns și Tschermak, lucrand independent au confirmat rezultatele lui Mendel.

Termeni utilizați:

Dominant, recesiv: Atunci cand in hibridarea intre doua varietați homozigote, un caracter manifestat de unul dintre cei doi genitori se exprima nemodificat la hibrizii din prima generație este denumit cu termenul dominant. Caracterul care nu apare in F₁, dar apare in F₂, este denumit cu termenul recesiv.

Alele: Factorii ereditari care determina expresii contrastante ale unui caracter se numesc alele sau alelomorfe. In exemplul de mai sus, caracterul luat in studiu este inalțimea plantei, iar factorii ereditari T și t, care controleaza dezvoltarea unei plante inalte și, respectiv, a unei plante pitice, sunt alele. Factorii ereditari au fost denumiți gene, in anul 1909, de catre biologul danez Johannsen, astfel ca genele T și t sunt gene alele sau alelomorfe.

Test cross (backcross sau retroincrucișarea): Pentru verificarea rezultatelor obținute Mendel a realizat hibridari intre plante de mazare pitice și inalte, in totalitate homozigote, obținand in generația F₁ numai plante de talie inalta, unele cu genotip homozigot TT, iar altele cu genotip heterozigot Tt. Astfel, la un hibrid Tt, factorii ereditari T și t segrega la formarea gameților intr-un raport de 1 : 1, ceea ce inseamna ca 50% dintre gameții unui hibrid heterozigot F₁ poarta factorul T și 50% poarta factorul t. Mendel a incrucișat un hibrid heterozigot (Tt) cu o varietate pitica homozigota (tt), ai carei gameți erau purtatori ai factorului ereditar recesiv t. Intr-o proproție de 50%, fiecare gamet al genitorului homozigot (pentru factorul recesiv t) are șansa de a se combina cu un gamet putator al factorului dominant T și intr-o proporție de 50% șansa de a se combina cu un gamet purtator al factorului recesiv t, formați de genitorul heterozigot. In consecința, 50% dintre descendenți au fost inalți din punct de vedere fenotipic și heterozigoți (Tt) din punct de vedere genotipic, in timp ce 50% dintre descendenți au fost de talie pitica din punct de vedere fenotipic și homozigoți (tt) din punct de vedere genotipic, dupa cum reiese din urmatoarea schema:

Genitori: Tt x tt

Gameți: T (50%), t (50%) t (100%)

Test Cross: Planta inalta : Planta pitica (1 : 1)

Descendența: Tt (50%) tt (50%)

Corectitudinea interpretarii rezultatelor sale a fost confirmata de rezultatele acestor hibridari, care erau similare cu așteptarile teoretice. Incrucișarea unui individ (al carui genotip pentru un anumit caracter este necunoscut) cu un altul dublu recesiv, pentru a determina și verifica genotipul primului genitor, se numește testcross sau backcross.

Cu scopul de a determina genotipurile hibrizilor din generația F₂, Mendel a permis autopolenizarea acestora, observand ca plantele de talie inalta, homozigote, au format in generația F₃, exclusiv descendenți de talie inalta, al caror genotip este TT. In mod similar, prin autopolenizarea plantelor pitice, homozigote s-au obținut exclusiv descendenți de talie pitica, al caror genotip era tt. Prin autopolenizarea heterozigoților F₂, au fost obținuți descendenți de talie inalta și de talie pitica, in raport de 3 : 1, in mod similar cu hibrizii F₁, ceea ce inseamna ca genotipul lor era Tt.

Este important de subliniat faptul ca, genotipul se noteaza utilizand doi factori ereditari (ex. TT, tt, Tt), ceea ce este in acord cu ipoteza lui Mendel, conform careia fiecare genitor are doi factori ereditari pentru fiecare caracter. De asemenea, prezența a doi factori ereditari pentru fiecare caracter poate fi explicata și din punct de vedere citologic. Astfel, la plante și la animale cromosomii somatici exista sub forma perechilor de omologi, in fiecare pereche un cromosom fiind de origine paterna, iar celalalt de origine materna. Gena reprezinta o secvența din macromolecula de ADN cromosomial, care deține informația genetica necesara petru codificarea unui anumit caracter. Presupunand ca o oarecare gena A, ocupa un anumit locus pe un cromosom, pe cromosomul omolog, in locusul corespunzator se gasește gena alela a, care codifica același caracter (ca și gena A). In cursul diviziunii reducționale a meiozei (metafaza I), cromosomii omologi se separa și migreaza spre poli opuși și ca urmare, genele (factorii ereditari) segrega una de alta și ajung in gameți diferiți.

Dihibridarea si legea segregarii independente a perechilor de caractere

Dihibridarea consta in hibridarea a doi indivizi, care se deosebesc prin doua perechi de caractere.

Mendel a realizat hibridarea intre o planta de mazare cu bobul neted si culoare galbena, reprezentand genitorul patern, și o planta de mazare cu bobul zbarcit si de culoare verde, reprezentand genitorul matern. In prima generatie hibrida, toate plantele aveau boabe netede si de culoare galbena, indicand faptul ca, bobul neted și culoarea galbena a cotiledoanelor sunt caractere dominante, comparativ cu bobul zbarcit și culoarea verde a cotiledoanelor, care sunt caractere recesive. Prin autopolenizarea plantelor din prima generatie s-a obtinut generatia a doua (F₂) in care descendenții prezentau caracterele genitorilor in diferite combinații, dupa cum urmeaza: aproximativ 9/16 din plante aveau boabe netede si galbene, 3/16 zbarcite si galbene, 3/16 netede si verzi si 1/16 zbarcite si verzi. In urma unei hibridari reciproce, in care genitorul matern avea semințe netede si cu cotiledoanele de culoare galbena, iar genitorul patern avea semințe zbarcite și cu cotiledonele de culoare verde a condus la același rezultat.

In mod ipotetic, incrucisarea unei forme de salcam cu flori albe (AA) si cu lujeri spinosi (SS) caractere dominante, cu o forma cu flori roze (aa) si lujeri nespinosi (ss) - caractere recesice - in prima generatie s-ar obtine numai exemplare cu flori albe si lujeri spinosi.

In F₂, la arborii obtinuti prin autofecundarea hibrizilor F₁ s-ar ajunge la urmatoarea repartitie a caracterelor: 9/16 plante cu flori albe si lujeri spinosi, 3/16 plante cu flori albe si lujeri nespinosi, 3/16 plante cu flori roze si lujeri spinosi si 1/16 plante cu flori roze si lujeri spinosi (STANESCU, 1982).

Mendel a aplicat principiul monohibridarii și a considerat genitorii homozigoți, cu ambele caractere dominante, respectiv RRYY genitorul cu semințe netede si cu cotiledoane de culoare galbena și rryy genitorul cu semințe zbarcite și cu cotiledonele de culoare verde. Avand in vedere ca fiecare caracter este determinat de doi factori ereditari, in cazul dihibridarii se iau in considerare patru factori ereditari pentru fiecare genitor, ceea ce insemna ca hibrizii F₁ trebuie sa fie RrYy.

Raportul de segregare de 9 : 3 : 3 : 1 in generația F₂, a fost explicat de catre Mendel printr-o segregare independenta a perechilor de caractere, semințe netede și semințe zbarcite pe de o parte, respectiv semințe cu cotiledoane galbene și semințe cu cotiledoane verzi, pe de alta parte. Astfel, cand hibrizii F₁ vor forma gameți, exista probabilitatea ca jumatate dintre aceștia sa aiba factorul ereditar R și jumatate factorul ereditar r. O probabilitate similara se intalnește și in cazul gameților conținand factorii ereditari Y și y. Prin urmare, probabilitatea ca factorii ereditari R și Y sa ajunga in același gamet este de 25%, probabilitatea fiind aceeași și pentru factorii ereditari R și y, r și Y, precum și, y și r. Deci, gameții conținand factorii ereditari RY, Ry, rY și ry trebuie sa se formeze in proporții egale.

Pentru determinarea descendenței in cea de-a doua generație, este utila alcatuirea unui patrat Punnett (similar unei table de șah), in care gameții produși de unul dintre genitori sunt plasați in partea de sus a tablei, iar gameții produși de celalalt genitor in partea laterala. In cele 16 patrațele ale tablei se inscriu posibilele combinații dintre gameții feminini și gameții masculini, in procesul fecundarii (Fig. X). Citirea fenotipurilor diferiților descendenți, indica un raport de segregare de 9 : 3 : 3 : 1, așa cum a observat și Mendel.

Genitorii:    RRYY x rryy

Gameții:  RY ry

F₁:     RrYy x RrYy

Gameții: RY, Ry, rY, ry RY, Ry, rY, ry

F₂:

Ca și in cazul monohibridarii, Mendel a verificat rezultatele obținute realizand o retroincrucișare (test cross sau backcross) intre hibrizii F₁, heterozigoți pentru ambele caractere (RrYy) cu genitorul dublu recesiv (rryy), care formeaza un singur tip de gameți, și anume ry.

Hibridul RrYy produce patru tipuri de gameți, respectiv RY, Ry, rY, ry, cu o frecvența egala, ceea ce inseamna ca daca in procesul fecundarii acești gameți se unesc cu gameții ry ai genitorului recesiv, descendența trebuie sa manifeste toate cele patru combinații ale caracterelor in proporții egale, așa cum a obținut Mendel, rezulate prezentate in figura X.

F₁:     RrYy x rryy

Gameții: RY, Ry, rY, ry ry

Mendel a largit aria de observații realizand trihibridari in care au fost implicați genitori care se deosebeau prin trei perechi de caractere: aspectul semințelor: netede (S) - zbarcite (s), culoarea cotiledoanelor: galbena (Y) - verde (y) și culoarea florilor: violet (V) - alba (v). In generația F₁ a obținut hibrizi care prezentau toate caracterele dominante (SsYyVv), fiind heterozigoți pentru toate caracterele luate in studiu. Hibrizii F₁ formeaza opt tipuri de gameti masculini si opt tipuri de gameti feminini, prin a caror unire pe baza de probabilitate se formeaza in generația F₂, 64 de combinatii si 8 tipuri de organisme:

27/64 cu trei caractere dominante (SYV);

9/64 cu doua caractere dominante si unul recesiv (SYv);

9/64 cu doua caractere dominante si unul recesiv (SyV);

9/64 cu doua caractere dominante si unul recesiv (sYV);

3/64 cu un caracter dominant si doua recesive (Syv);

3/64 cu un caracter dominant si doua recesive (sYv);

3/64 cu un caracter dominant si doua recesive (syV);

1/64 cu trei caractere recesive (syv).

In cazul trihibridarii, ca și in cazul tuturor hibridarilor multiple, pentru determinarea descendenței in generația F₂ este utila metoda multiplicarii, comparativ cu alcatuirea unui patrat Punnett.

Metoda multiplicarii presupune calcularea produsului dintre sumele perechilor de factori ereditari, in raportul obținut conform monohibridarii, respectiv 3 :1., adica: (3S + 1s) x (3Y + 1y) x (3V + 1v). Aceasta multiplicare poate fi realizata intr-o maniera pas cu pas: intr-o prima etapa se realizeaza multiplicarea (3S + 1s) x (3Y + 1y) = 9SY + 3Sy + 3sY + 1sy, iar intr-o a doua etapa acest rezultat se inmulțește cu raportul se segregare al celei de-a perechi de factori ereditari, respectiv (3V + 1v). Astfel, (9SY + 3Sy + 3sY + 1sy) x (3V + 1v) = 27SYV + 9SYv + 9SyV + 3Syv + 9sYV + 3sYv + 3syV + 1syv. Deci, raportul de segregare este 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 :1, conform rezultatelor obținute de Mendel.

In acest fel, Mendel a ajuns la concluzia ca, la incrucisarea intre organisme ce se deosebesc prin doua sau mai multe perechi de caractere are loc fenomenul segregarii independente a perechilor de caractere. El a considerat, de asemenea, ca ereditatea unei perechi de caractere este independenta de ereditatea celeilalte perechi de caractere, astfel ca si segregarea are loc independent. Daca in exemplul cu dihibridarea, se studiaza segregarea perechii de caractere semințe netede si semințe zbarcite, fara sa se tina seama de culoarea bobului (galbena sau verde), atunci se obtine acelasi raport de segregare de 3:1 intre cele doua caractere. Acelasi lucru se intampla si in cazul culorii cotiledoanelor semințelor. Aceasta este segregarea de tip Pisum denumita astfel deoarece a fost descoperita la mazare. In conformitate cu acest tip de segregare, in F₂ heterozigotii de tip Aa sunt identici fenotipic cu homozigotii AA.

Interactiunea genelor

Raportul fenotipic obținut de Mendel in urma experimentelor de hibridare realizate la mazare, a demonstrat ca o gena controleaza un anumit caracter, iar dintre cele doua alele ale unei gene, una este complet dominanta asupra celeilalte. Ca o consecința a acestui fapt, heterozigoții au un fenotip identic cu homozigoții, cu ambele gene dominante. La scurt timp dupa redescoperirea legilor mendeliene, o serie de experimente au evidențiat faptul ca uneori o gena nu are un efect individual, ci mai multe gene interacționeaza pentru a produce un nou fenotip.

Intr-unul dintre primele cazuri raportate de Kölreuter, heterozigoții prezentau un fenotip intermediar intre fenotipurile genitorilor, fenomen care poarta denumirea de dominanța incompleta sau ereditate intermediara. In cazul codominanței, fenotipurile genitorilor se manifesta in proporții egale la heterozigoți, iar in cazul epistaziei o gena inhiba activitatea unei alte gene, dintr-un anumit locus. In alte situații, o gena modifica efectul unei alte gene, in sensul diminuarii sau amplificarii expresiei celei de-a doua gene. Astfel de gene poarta denumirea de gene modificatoare. Interacțiunea dintre gene, reprezinta activitatea comuna a mai multor gene, care are un efect ce nu poate fi determinat de nicio gena, in mod independent. Astfel de gene se numesc complementare. De asemenea, exista gene care copiaza activitatea altor gene, altfel spus, determina un efect similar, acestea fiind denumite izogene (gene duplicate). Nu in ultimul rand, exista gene care cauzeaza moartea organismului, acestea fiind cunoscute sub denumirea de gene letale.

Deci, abaterile de la legile mendeliene ale ereditatii apar in urma mecanismelor de interactiune a genelor, ce genereaza fenomene de dominanta completa, incompleta, letalitate s.a. Raportul de segregare genotipic in F_2­ este acelasi, dar in functie de relatiile existente intre genele alele sau nealele, aceste constitutii genotipice determina fenotipuri diferite.

Dominanta incompleta (semidominanta)

Daca, in cazul dominantei complete, organismele homozigote (AA) prezinta acelasi fenotip cu cele heterozigote (Aa), in cazul dominanței incomplete fenotipul organismelor ce contin genele alele in stare heterozigota se deosebeste de cel al organismelor ce contin genele respective in stare homozigota (deci AA≠Aa). Fenomenul mentionat este cunoscut sub denumirea de semidominanta sau dominanta incompleta.

Experimentele de monohibridare realizate la Mirabilis jalapa, intre doua varietați distincte prin culoare florilor, au condus la descoperirea fenomenului de semidominanța, de catre Correns, in anul 1912. Incrucisand o planta cu flori rosii (RR), cu una cu flori albe (rr), a obtinut in generatia F₁ plante cu flori de o culoare intermediara, roz (Rr). Indivizii heterozigoti (Rr) manifesta caractere intermediare intre fenotipurile genitorilor, datorita dominantei incomplete sau semidominantei genei R - dominanta asupra genei r - recesiva. Prin autopolenizarea plantelor hibride F₁, in F₂ s-au obtinut atat plante cu flori rosii si albe, dar si plante cu flori roz. Raportul fenotipic este identic cu cel genotipic 1RR (flori rosii) : 2Rr (flori roz) : 1rr (flori albe). Același raport de segregare fenotipic se obține și in cazul monohibridarii dintre varietatea cu flori roșii și varietate cu flori albe, la specia Antirrhinum majus.

Dominanța incompleta este explicata prin absența dominanței atat in ceea ce privește caracterul flori albe, cat și in cazul caracterului flori roșii, dar fiecare alela are o anumita influența in formarea culorii, astfel incat hibrizii au flori de culoare roz.

Acest tip de ereditate intermediara a fost observata la multe alte specii de pante, dar și la animale.

La Zea mays, din incrucisarea unei varietati cu boabe albastre cu una cu boabe galbene au rezultat in F₁ plante cu boabe violete, culoare intermediara intre genitori. In F₂ s-a produs segregarea astfel:1 albastru : 2 violet : 1 galben. Acest tip de segregare (cu un raport fenotipic de 1 : 2 : 1), in care organismele heterozigote prezinta fenomenul dominantei incomplete, este cunoscut și sub denumirea de segregare de tip Zea, pentru a-l deosebi de segregarea de tip Pisum (cu un raport fenotipic de 3 : 1) observata de Mendel.

Dominanta incompleta intervine si in cazul raporturilor de segregare la arbori, fenomenul actionand probabil, in cazul unor caractere cum sunt forma acuminata a solzilor conurilor de molid, in raport cu forma rotunjita sau culoarea roscata a ritidomului, la pinul silvestru, in raport cu culoarea cenusie-inchisa a ritidomului s.a.

La pasari fenomenul de dominanta incompleta a fost observat la gainile de Andaluzia, cu penaj de culoare albastruie. Ele provin din incrucisarea unei rase de gaini cu penajul negru cu una cu penajul alb. In F₁ toate pasarile au penaj albastru. In F₂ se produce segregarea astfel: 25% penaj negru, 25% penaj alb si 50% penaj albastru. Aceasta inseamna ca gainile de Andaluzia cu penaj albastru sunt heterozigote, fapt pentru care ele segrega mereu, neputandu-se crea o rasa de gaini de Andaluzia.

Codominanta

Codominanta determina aparitia la indivizii heterozigoti pentru genele dominante a unui fenotip nou, comparativ cu indivizii homozigoti.

La indivizii din populația umana, sistemul OAB al grupelor de sange este controlat de alele multiple ale genei I, fiecare alela codificand un antigen diferit. De altfel, la indivizii umani au fost identificate patru grupe de sange, desemnate: A, B, AB și O. Indivizii cu grupa de sange O nu au nici un antigen, in timp ce la heterozigoții cu grupa de sange AB prezinta ambele antigene, respectiv A și B.

Genele I^A si I^B sunt dominante asupra genei i, iar impreuna sunt codominante, adica determina un fenotip nou - grupa de sange AB. Ca urmare, indivizii pot fi fenotipic si genotipic de mai multe tipuri (Tabel X).

Indivizii heterozigoți cu grupa de sange AB prezinta in genotipul lor ambele alele dominante I^A și I^B, care se exprima cu intensitate egala pentru a determina formarea distincta a antigenelor A și B.

Genotipul heterozigot L^AL^B se manifesta prin grupa de sange AB. In mod similar, in sistemul MN al grupelor de sange, alele M și N sunt codominante determinand apariția grupei de sange MN la heterozigoți.

Tabel X. Schema grupelor de sange din sistemul AB0

Pentru realizarea unor transfuzii sangvine trebuie cunoscute grupele de sange ale donatorului si receptorului. Cunoasterea modului cum se mostenesc grupele sangvine are importanta si in stabilirea paternitatii.

De asemenea, interactiunea dintre doua sau mai multe gene nealele,de asemenea dominante, prezente impreuna, determina aparitia unui nou fenotip.

In anul 1900, Bateson și colaboratorii au studiat modul de transmitere ereditara a formei crestei la gaini, luand in considerare cele patru tipuri de creste intalnite, respectiv: trandafir, bob de mazare, nuca și simpla. Intr-un prim experiment de hibridare realizat intre gaini cu creasta in forma de trandafir și gaini cu creasta simpla, toți hibrizii F₁ au prezentat creasta in forma de trandafir, iar prin consangvinizare s-a obținut in cea de-a doua generație un raport fenotipic de 3 : 1. In cel de-al doilea experiment de hibridare intre gaini cu creasta bob de mazare și gaini cu creasta simpla, hibrizii F₁ au prezentat in exclusivitate creasta bob de mazare, iar in F₂ s-a obținut segregarea caracterelor creasta bob de mazare și creasta simpla in raport de 3 : 1. Deci, gena pentru creasta bob de mazare este dominanta asupra genei care codifica caracterul creasta simpla.

In mod surprinzator, in urma incrucișarii dintre o gaina cu creasta trandafir și o gaina cu creasta bob de mazare, in generația F₁ toți descendenții au avut creasta tip nuca. Prin consangvinizarea descendenților cu creasta tip nuca din generația F₁, s-a obținut in generația F₂ pui cu toate tipurile de creste: trandafir, bob de mazare, nuca și simpla, in raport de 9 : 3 : 3 : 1. Avand in vedere ca acest raport de segregare este caracteristic dihibridarii, se poate concluziona ca creste de tip trandafir și de tip bob de mazare sunt codificate de doua perechi de gene.

Trandafir Mazarata Nuca Simpla

Apariția puilor cu creasta tip nuca in generația F₁, in urma incrucișarii dintre un genitor cu creasta tip trandafir și unul cu creasta tip bob de mazare, indica faptul ca, independent genele dominante P și R sunt responsabile de apariția caracterului creasta tip nuca.

Atunci cand sunt prezente impreuna in zigot, genele P și R interacționeaza in formarea crestei tip nuca. Cand sunt prezente separat, determina fie creasta de tip trandafir, fie creasta de tip bob de mazare. Alele recesive pentru creste de tip trandafir și de tip bob de mazare, determina cel de-al patrulea tip de creasta, respectiv tipul simplu.

Genitori: Gaina cu creasta trandafir   x Gaina cu creasta mazarata

RRpp rrPP

Gameți: Rp rP

F₁:   Pui cu creasta nuca x Pui creasta nuca

RrPp x RrPp

Gameți: RP, Rp, rP, rp RP, Rp, rP, rp

Epistazia

Epistazia consta in mascarea expresiei fenotipice a unei gene numita hipostatica, de catre o alta gena nealela numita epistatica.

Epistazia poate fi de dominanta sau de recesivitate, dupa cum gena epistatica este dominanta sau recesiva.

A. Epistazia de dominanta a fost evidentiata de Bateson si Punnet, in experientele lor privind transmiterea colorata a penajului la gaini. Culoarea penajului este determinata de doua gene nealele.

Experimentele de hibridare realizate intre rasele de gaini Leghorn și Wyandotte, au evidențiat faptul ca, gena care determina culoarea alba a penajului la rasa Leghorn este dominanta asupra genei care determina penajul colorat, iar gena care determina culoarea alba a penajului la rasa Wyandotte este recesiva fața de gena care determina penajul colorat. Deci gena care determina culoarea alba a penajului la rasa Leghorn este diferita de gena care determina culoarea alba a penajului la rasa Wyandotte.

Prin incrucișarea dintre o gaina din rasa Leghorn cu penajul alb și una din rasa Wyandotte cu penajul alb, s-a obținut in F₁ numai gaini cu penajul alb, cu mici pete de culoare mai inchisa. Prin autofecundarea acestora, in F₂ s-a produs segregarea genelor intr-un raport de 13 gaini cu penajul alb : 3 gaini cu penajul colorat. Rezultatul este explicat prin existența a doua gene dominante la gainile cu penajul alb din rasa Leghorn, dupa cum este prezentat in urmatoarea schema:

Genitorii:    Rasa alba Leghorn x Rasa alba Wyandotte

IICC iicc

Gameții: IC ic

F₁:   Gaini cu penajul alb, cu mici pete de culoare inchisa

IiCc x IiCc

F₂:

Analiza celor 16 fenotipuri si genotipuri la hirbizii F₂ a indicat faptul ca doar 3 dintre cele 16 genotipuri, respectiv iiCC, iiCc, iiCc au determinat penajul colorat al gainilor.

Evident, gainile Leghorn cu penajul alb, prezinta gena I, care in stare homozigota (II) sau heterozigota (Ii) inhiba sau suprima gena C pentru penajul colorat. Gena C se exprima atunci cand gene pentru culoarea alba se gasește in stare dublu recesiva (ii). Gena I se numește epistatica, iar gena C se numește hipostatica.

Acesta este un exeplu de epistazie de dominanța, deoarece chiar și numai o gena dominanta (I) este capabila sa inhibe sau sa suprime gena C pentru penajul colorat.

B. Epistazia de recesivitate. Actiunea unei gene recesive in stare homozigota, gena epistatica, inhiba manifestarea altei gene nealele, in stare homozigota sau heterozigota, gena hipostatica.

Culoarea blanii la caini este controlata de doua gene: cc (gena epistatica), determina culoarea alba; B - (gena hipostatica), care in absenta cc, determina culoarea neagra; bb (gena hipostatica), in absenta cc, determina culoarea maron. In urma incrucisarii intre doua rase de caini, una homozigota cu blana alba, BBcc, si alta homozigota cu blana maron, bbCC, se obtin in F₁ numai indivizi cu blana neagra, BbCc. In F₂ se obtine raportul de segregare fenotipica: 9 blana neagra: 4 blana alba: 3 blana maro. .

Figura X. Fenomenul de epistazie de recesivitate, in transmiterea culorii blanii la caini (raport de segregare 9 blana neagra: 4 blana alba: 3 blana maro).

Epistazia si grupele de sange la om. In sistemul ABO al grupelor de sange la om, indivizii cu grupa de sange A, prezinta pe suprafața hematiilor antigenul A, indivizii cu grupa de sange B prezinta pe suprafața hematiilor antigenul B, indivizii cu grupa de sange AB, prezinta pe suprafața hematiilor ambele antigene A și B, iar indivizii cu grupa de sange O nu au niciun antigen. Antigenele sunt controlate de o gena autosomala I (izohemaglutinina), care prezinta mai multe alele. Astfel, I^A controleaza antigena A, I^B controleaza antigena B, iar alela recesiva i nu determina producerea unei antigene, rezulștand astfel fenotipul O.

Aglutininele numite și anticorpi, prezente in serul sangvin al indivizilor umani se gasesc intr-o relație precisa cu antigenele de pe hematii. Serul sangvin al unui individ cu grupa de sange A are anticorpi impotriva antigenelor B, in timp ce serul sangvin al unui individ cu grupa de sange B are anticorpi impotriva antigenelor A. La persoanele cu grupa de sange AB, care prezinta ambele antigene A și B, serul sangvin nu conține anticorpi anti-A și anti-B, iar persoanele cu grupa de sange O au ambele tipuri de anticorpi.

S-a descoperit ca pentru formarea antigenelor A și B este responsabila o substanța precursoare H, controlata de gena H. Astfel, la indivizii cu grupa de sange A, sub controlul genei I^A, precursorul H este convertit in antigena A. Similar, la indivizii cu grupa de sange B, sub controlul genei I^B, precursorul H este convertit in antigena B. La indivizii cu grupa de sange O, sub controlul genei recesive i, precursorul H nu este convertit intr-o antigena, ramanand ca atare in sange. Precursorul H poate fi aglutinat de catre anticorpii anti-H sau in prezența unor substanțe, ca de exemplu extrctul din semințe de Ulex europeus. La indivizii heterozigoți, cu grupa de sange A (I^Ai) sau B (I^Bi), este aglutinat doar aprocentul de precursor H care nu este convertit intr-o antigena. La indivizii cu grupa de sange A, precursorul AB nu este aglutinat.

S-a constatat ca majoritatea oamenilor sunt homozigoți pentru gena H (HH), puțini sunt heterozigoți (Hh) și foarte rar, gena este prezenta in stare homozigota recesiva (hh), indivizii respectivi fiind incapabili sa produca susbstanța precursoare H și in consecința putand avea orice grupa de sange din sistemul ABO, hematiile nefiind aglutinate nici de anti-A, nici de anti-B, nici de anti-H. Descoperit pentru prima data in Bombay, India, la un individ homozigot recesiv (hh), a fost denumit fenotipul Bombay, care a fost explicat prin acțiunea epistatica a genei hh asupra genei I.

Complementaritatea genelor

Complementaritatea genelor reprezinta, interactiunea dintre doua sau mai multe gene nealele, care prezente impreuna, determina aparitia unui alt fenotip, decat fenotipul determinat de fiecare gena in parte.

A. Complementaritatea de dominanta a fost evidentiata de BATESON si PUNNET (1908) la specia Lathyrus odoratus. S-a remarcat ca in urma incrucisarii a doua varietati de L. odoratus, cu flori albe, in generatia F₁ s-au obtinut plante cu flori rosii, iar in generatia F₂, raportul de segregare a fost 9/16 plante cu flori rosii, 7/16 plante cu flori albe. Pentru formarea antocianului este necesara prezenta concomitenta a doua gene dominante (C si P). Fiecare genitor prezinta in stare homozigota o gena dominanta si una recesiva (CCpp, respectiv ccPP). In stare dominanta ambele gene sunt intalnite numai in F₁ (CcPp) si 9/16 din plantele obtinute in F₂ (C-P-). Raportul fenotipic de segregare este de 9:7 (fig. 2.8.)

B. Complementaritatea de recesivitate, a fost evidentiata de SHULL in 1914, la specia Capsella bursa pastoris (traista ciobanului). S-a remarcat ca forma capsulei plantei este determinata de interactiunea dintre doua gene nealele. In starea de recesivitate a ambelor gene, apare tipul cu capsula ovoidala.

Daca una sau ambele gene se afla in stare dominanta, apare tipul cu capsula triunghiulara. Raportul genotipic de segregare in F₂ este de 9/16 A-B (capsula triunghiulara):3/16 aaB (capsula triunghiulara):3/16 A-bb (capsula triunghiulara):1/16 aabb (capsula ovoidala), iar cel fenotipic de 15:1 (fig. 2.9).

Actiunea complementara a genelor recesive se explica prin prezenta unor gene duplicate (izogene), adica a unor gene similare ca actiune, care insa se transmit independent. Planta Capsella bursa pastoris fiind un tetraploid, are doua perechi din fiecare cromozom omolog si ca atare poseda gene duplicate, care determina actiunea de complementaritate recesiva.

Supradominanta

In acest caz, indivizii heterozigoti depasesc in productivitate, fertilitate, viabilitate etc., genitorii homozigoti, dominanti sau recesivi, AA<Aa>aa.

Fenomenul se numeste supradominanta si el poate fi observat atat la plante cat si la animale. In procesul de aparitie a supradominantei sunt de obicei, implicate mai multe gene cu caracter aditiv. Fenomenul mai poarta denumirea de heterozis monogenic.

La Drosophila melanogaster, heterozigotii ww⁺, prezinta o cantitate mai mare de pigmenti in ochi (sepiaterina), fata de genitorii homozigoti w⁺w⁺ (ochi rosu-caramiziu) si ww (ochi albi).

Pleiotropia

Prin fenomenul de pleiotropie se intelege efectul fenotipic multiplu al unei singure gene.

Genele care au capacitatea de a determina la acelasi organism doua sau mai multe caractere se numesc pleiotropice.

Fenomenul a fost observat de MENDEL, care a demonstrat ca mazarea cu flori albe are boabe cu tegumentul alb, cea cu flori colorate are tegumentul cenusiu sau brun.

NILLSON-EHLE a aratat ca o anumita gena la ovaz modifica simultan forma aristelor spicului, pilozitatea si fragilitatea tulpinilor.

Un exemplu caracteristic de pleiotropie il ofera hibridul Nicotiana silvestris Nicotiana tabacum, la care apar sase caractere distincte, deschiderea carpelelor, transformarea ovulelor in carpele, alungirea axei florale deasupra carpelelor, placentatia, cantitatea de nectar si incretirea bazala a corolei, care sunt controlate de aceeasi gena

Genele letale

Genele letale schimba raportul mendelian de segregare, deoarece prezenta lor in stare homozigota (dominanta sau recesiva) determina moartea indivizilor purtatori, inainte de maturitatea sexuala.

Dupa gradul de manifestare, efectul genelor letale poate fi:

gene letale, ce cauzeaza o mortalitate de 100% a indivizilor purtatori;

gene semiletale, in acest caz 50% dintre indivizii purtatori mor;

gene subvitale, care cauzeaza moartea unui numar mai mic decat 50% dintre indivizii purtatori.

Notiunea de gena letala a fost introdusa in stiinta de catre CUÉNOT (1911), in urma cercetarilor intreprinse pe soareci de culoare galbena. Acestia s-au dovedit a fi intotdeauna heterozigoti, deoarece prin incrucisarea a doi soareci galbeni, nu se obtin niciodata numai soareci galbeni, ci un amestec cu indivizi de alta culoare. Raportul intre soarecii galbeni si cei de alta culoare este in general de 2:1.

Daca se noteaza genele pentru culoarea normala a blanii cu a si mutanta sa care determina culoarea galbena a blanii cu A^y (yellow = galben), prin incrucisarea intre organisme heterozigote ar trebui sa se obtina raportul de 3:1 intre indivizii galbeni si de alta culoare.

A^ya A^ya=A^yA^y+2A^ya+aa

Daca se tine seama de tipul A^yA^y, adica galben homozigot lipseste, s-a dedus ca gena A^y este o alela mutanta letala, care in stare homozigota duce la moartea organismului. S-a constatat ca prin sacrificarea unei femele gestante, o parte a soarecilor de culoare galbena mor in stadiu embrionar.

La plante au fost identificate numeroase gene letale care in stare homozigota provoaca moartea embrionilor, sau plantelor inainte de maturitate. La porumb se cunosc 15 gene diferite care in stare homozigota blocheaza fotosinteza si formarea clorofilei (plante albinotice), incapabile sa supravietuiasca. Acelasi fenomen a fost semnalat si la Antirrhium majus.

Poligenia (polimeria)

Mai multe gene nealele, care segrega independent, pot afecta acelasi caracter, expresia fenotipica depinzand de numarul de gene dominante prezente.

NILSSON-EHLE a constat ca la grau, in determinarea culorii bobului sunt implicate 2 (3) perechi de gene nealele, notate cu R₁, R₂, (R₃).

Culoarea bobului depinde de numarul de gene dominante prezente si numarul de gene nealele (2 sau 3), implicate. Din figura 2.14, rezulta ca intensitatea culorii boabelor de grau, la indivizi rezultati in F₂, este proportionala cu numarul de gene in stare dominanta prezente in genotipul lor. Indivizii cu 4 gene R (R₁R₁R₂R₂) in genotipul lor, vor avea bobul rosu inchis, cei cu trei gene R, vor avea bobul rosu, cei cu doua gene R, vor avea bobul rosietic, cei cu o gena R, vor avea bobul rosu pal, iar cei cu ambele gene in stare recesiva (r₁r₁r₂r₂), vor avea bobul alb. Raportul de segregare in F₁ este de 1:4:6:4:1, formandu-se 5 grupe fenotipice.

Figura X. Fenomenul de poligenie (polimerie) in transmiterea culorii cariopsei la grau (raport de segregare fenotipic 1 rosu inchis:4 rosu:6 rosietic:1 alb)

Transgresiunea

Mai multe gene nealele, determina in generatiile de segregare F₂-F₅, la o parte din descendenti, depasirea expresiei maximale si minimale a unui caracter, fata de gradul de manifestare a acestui caracter la genitori.

Prin incrucisarea unor iepuri, cu blana de culoare inchisa (M₁M₁M₂M₂M₃M₃m₄m₄), cu iepuri cu blana de culoare deschisa (m₁m₁m₂m₂m₃m₃M₄M₄), in prima generatie s-au obtinut indivizi heterozigoti cu blana de culoare intermediara (M₁m₁M₂m₂M₃m₃M₄m₄). Din descendenta acestora, pe langa indivizi cu diferite nuante ale blanii, apar si iepuri cu blana alba (m₁m₁m₂m₂m₃m₃m₄m₄), transgresiune negativa (inglobeaza toate genele recesive), precum si iepuri cu blana de culoare neagra (M₁M₁M₂M₂M₃M₃M₄M₄), transgresiune pozitiva (inglobeaza toate genele dominante). Formele transgresive pozitive pot fi utilizate ca genitori valorosi, in procesul de ameliorare.

Abaterile reale de la raporturile mendeliene

Exceptiile de la tipurile de segregare mendeliana prezentate anterior, sunt in fond aparente, deoarece mecanismul separarii factorilor ereditari si al formarii combinatiilor ramane de tip mendelian.

Exista insa si abateri reale de la proportiile respective, avand o alta sursa, cum ar fi segregarea preferentiala a cromozomilor, nesepararea cromozomilor omologi in meioza, formarea nerandomizata a zigotilor la fecundare.

Astfel, repartitia intamplatoare in meioza a cromozomilor omologi la celulele fiice si formarea gametilor cu cromozomi omologi si gene alele in raport de 1:1 sunt uneori deranjate, producandu-se segregarea preferentiala a unor cromozomi. In consecinta, in macrosporogeneza, la plante, se intampla ca un cromozom sa se localizeze de preferinta in oosfera, iar omologul lui in unul din ceilalti nuclei ai sacului embrionar, neparticipand astfel la formarea zigotului. Aberatii similare pot sa apara si la formarea spermatiilor si a polenului si ele afecteaza proportiile in care apar grupele de fenotipuri in descendenta.

Nondisjunctia cromozomilor in meioza are ca efect la prima diviziune aparitia unei celule haploide cu un cromozom suplimentar si a celeilalte celule haploide cu un cromozom in minus. Celulele sexuale care iau nastere vor produce astfel in procesul fecundarii zigoti cu 2n+1 si 2n-1 cromozomi, deci cu alte caractere si cu alta repartitie la descendenti decat in cazul normal.

Formarea nerandomizata a zigotilor, adica unirea gametilor in procesul fecundarii nu se realizeaza in mod intamplator, ci dupa anumite preferinte conditionate genetic, cum ar fi viabilitatea inegala a celulelor sexuale mascule sau capacitatea de formare si maturizarea inegala a stigmatului. Fecundarea nerandomizata duce, de asemenea, la modificarea raporturilor de segregare mendeliene.