Administratie | Alimentatie | Arta cultura | Asistenta sociala | Astronomie |
Biologie | Chimie | Comunicare | Constructii | Cosmetica |
Desen | Diverse | Drept | Economie | Engleza |
Filozofie | Fizica | Franceza | Geografie | Germana |
Informatica | Istorie | Latina | Management | Marketing |
Matematica | Mecanica | Medicina | Pedagogie | Psihologie |
Romana | Stiinte politice | Transporturi | Turism |
DISTROFIILE MUSCULARE
grup separat de afectiuni ce au in comun un proces mostenit de degenerare progresiva;
tratamentul este simptomatic, vindecarea definitiva nefiind inca posibila.
Definitie: afectiuni cu evolutie progresiva, interesand musculatura voluntara prin slabiciune musculara crescanda si pierdere a fortei motorii voluntare la nivelul muschilor afectati.
Tip |
Proportie |
Varsta debut |
Duchenne |
|
3-5 ani |
Fasciohumerala |
|
Decade II-III |
Centurilor membrelor |
|
Decade I-III |
Miotonica |
|
Decade II-III |
Distrofia Duchenne
Transmiterea genetica:
baieti, mutatie recesiva X-linkata a genei distrofinei (mama purtatoare asimptomatica).
Istoric:
alti barbati afectati in familia mamei,
copil normal la nastere.
Debut: la 2-4 ani, cade, probleme la urcatul - coboratul scarilor, la schimbarea directiei de mers, ridicarea de pe sol, ROT normale la debut.
Tablou clinic:
primele semne: oboseala musculara, slabirea progresiva a musculaturii centurilor in special a soldului;
hiperlordoza lombara (compenseaza slabiciunea m. extensori ai soldului);
hipertrofia musculaturii gambelor;
mers pe varfuri la copii;
mers imposibil in jurul varstei de 12 ani;
cifoscolioza;
valori crescute de 30-60 ori ale CPK;
Biopsia musculara - lipsa distrofinei sau distrofina musculara anormala;
Media varstei la care ajunge in scaun cu rotile: 10 ani contracturi articulare:
Flexori plantari glezna
Flexorii soldului
Flexori genunchi, cot, pumn
Tardiv: afectare respiratorie in decadele 2-3 de viata, afectare cardiaca tulburari ritm, conducere, apoi cardiomiopatie, insuficienta cardiaca, moarte subita;
Distrofina din tesutul cerebral scadere IQ, tulburari atentie, vorbire;
Obezitate: mai ales la debutul stationarii in scaunul cu rotile (tardiv scaderea masei ponderale).
Semnul Gowers - ridicare de la sol prin catarare pe propriul corp
Distrofia Becker
Transmiterea genetica:
mutatie recesiva X-linkata a genei distrofinei.
Tablou clinic:
debut in copilarie;
slabirea lent progresiva a musculaturii centurilor;
pastreaza posibilitatea de a merge dupa varsta de 15 ani;
insuficienta respiratorie dupa decada a patra;
se asociaza cardiomiopatie.
Tratament:
exercitii de crestere a gradului de mobilitate;
necesita dispozitive ajutatoare;
nu necesita atatea interventii ca distrofia Duchenne.
Distrofia miotonica
Transmiterea genetica:
transmitere autozomal dominanta.
Tablou clinic:
debut la orice varsta;
slabire progresiva a musculaturii pleoapelor, fetei, gatului, portiunii distale a membrelor;
miotonie (incapacitate specifica de a relaxa rapid musculatura contractata dupa un exercitui in forta);
asociat tulburari de conducere cardiaca (50%), deficit intelectual mediu, cataracta (90%), calvitie frontala, atrofie gonadala, dizartrie, probleme legate de deglutitie, hipoventilatie pulmonara.
Tratament:
sindromul miotonic tratat cu Fenitoina, Carbamazepina;
interesarea cardiaca - pace-maker;
problemele respiratorii tratate;
orteze pumn-mana pentru slabiciunea distala.
Distrofia fascioscapulohumerala
Transmiterea genetica:
transmitere autosomal dominanta.
Tablou clinic:
debut inaintea varstei de 20 de ani;
slabirea progresiva a musculaturii fetei, centurii scapulare, a musculaturii de dorsiflexie a piciorului;
asociat hipertensiune, surditate.
Tratament chirurgical:
pentru a fixa scapula la peretele toracic, astfel incat pacientul sa poata ridica bratul deasupra orizontalei.
Distrofia de centura
Transmiterea genetica:
transmitere autosomal recesiva sau autosomal dominanta.
Tablou clinic:
debut in prima copilarie pana la maturitate;
slabirea lent progresiva a musculaturii centurii scapulare si pelvine;
asociat cardiomiopatie;
slabiciune si atrofia muschiului biceps brahial;
valori crescute ale CPK, LDH de 10 ori fata de normal;
EMG - unitati motorii polifazice mici si descarcari repetitive complexe
uneori slabiciune flexori-extensori gat
Distrofia oculofaringiana
Transmiterea genetica:
transmitere autosomal dominanta.
Tablou clinic:
debut in a 5-a sau a 6-a decada;
slabirea lent-progresiva a musculaturii oculare extrinseci, a pleoapelor, a fetei si a faringelui, achalazie cricofaringiana.
Distrofia congenitala
Transmiterea genetica:
transmitere autosomal recesiva.
Tabloul clinic:
debut la nastere;
hipotonie, contracturi si relaxari tardive;
insuficienta respiratorie precoce in unele cazuri, curs stabil in altele.
TRATAMENTUL DE RECUPERARE
Obiective:
Mijloace terapeutice:
purtare de corset toraco-lombar impotriva scoliozei,
orteze, atele, glezniere nocturne in pozitii de dorsiflexie maxima, orteze de genunchi sau atele lungi utile si pentru glezna si genunchi,
faze avansate - scaun cu rotile, interventie chirurgicala pentru scolioza,
somnul in decubit ventral previne contractura in flexie a soldului,
intinderi musculare blande,
mobilizari articulare pasive si active,
incurajarea ridicarii din scaunul cu rotile si stat in picioare sau tarat in maini pe abdomen (evitarea dezvoltarii de contracturi la membre)
intretinerea capacitatii vitale prin exercitii de respiratie, drenaj postural, tuse asistata, tratarea infectiilor respiratorii (antibiotice), ventilatie asistata - hipercapnie in timpul noptii.
asistenta psihosociala pentru tulburari emotionale (pasivitate, agitatie, agresivitate, comportament paranoid) si pentru incapacitate intelectuala, mai ales verbala.
pentru evitarea contracturilor
posturare, activitate, mers, alergat, jucat
exerci'ii de cre;tere a mobilitatii, stretching.
Observatii:
miopatia Duchene este cea mai cunoscuta si mai severa dintre aceste afectiuni, recuperarea in aceasta maladie este exemplul clasic de abordare a distrofiei musculare reunind toate tratamentele legate de diverse perturbari functionale, ortopedice si respiratorii pe care le antreneaza;
in celelalte forme de miopatii tratamentul fizical se adapteaza la localizarile deficientelor dar mai ales la viteza de evolutie care conditioneaza deformarile si, eventual, prognosticul vital;
maladiile neuromusculare cu evolutie lenta, zise benigne, genereaza dezechilibre musculare, atitudini compensatoare, oboseala, dureri, stress, probleme care altereaza calitatea vietii pacientului dar care se preteaza la tratament kinetic cu rezultate favorabile;
tratamentul este indelungat, cu program zilnic, ce necesita participarea completa a pacientului, familiei si a echipei terapeutice;
kinetoterapia trebuie adaptata constant evolutiei bolii avand in vedere faptul ca oboseala musculara agraveaza procesul evolutiv; sunt contraindicate exercitiile cu rezistenta.
Fazele recuperarii miopatiei Duchene (se utilizeaza o clasificare simplificata, in 4 faze, care regrupeaza cate 2 cele 8 stadii ale clasificarii Rusk):
Faza 1: mers posibil, facil (aproximativ pana la varsta de 10ani) |
Stadiul I: mers posibil, pacientul poate urca o scara (cu usoara dificultate), |
Stadiul II: pacientul urca scara cu dificultate. |
Faza 2: sta in picioare (10-12ani) |
Stadiul III: nu poate urca trepte dar se poate ridica de pe un scaun normal, |
Stadiul IV: nu se poate ridica de pe scaun fara ajutor. |
Faza 3: faza opririi mersului (12-16-18ani) |
Stadiul V: pacientul se deplaseaza in scaunul cu rotile, dar poate performa activitati cu membrele superioare; |
Stadiul VI: pacientul este limitat in toate activitatile. |
Faza 4: agravarea finala |
Stadiul VII: pacientul nu mai poate sta asezat in pozitie normala, |
Stadiul VIII: pacient la pat. |
Faza 1
Faza 2
Faza 3
Faza 4
Acest document nu se poate descarca
E posibil sa te intereseze alte documente despre: |
Copyright © 2024 - Toate drepturile rezervate QReferat.com | Folositi documentele afisate ca sursa de inspiratie. Va recomandam sa nu copiati textul, ci sa compuneti propriul document pe baza informatiilor de pe site. { Home } { Contact } { Termeni si conditii } |
Documente similare:
|
ComentariiCaracterizari
|
Cauta document |