 |  |
|
descrisa in 1872;
Definitie: este o boala ereditara cu transmitere autosomal dominanta, progresiva a adultului (30 - 40 de ani);
Asociaza:
o miscari anormale (coreice),
o dementa,
o tulburari de personalitate.
Gussella in 1983 identifica cauza genetica: mutatie pe bratul scurt a cromosomului 4;
Prevalenta: 4 - 8 cazuri la 100.000 de locuitori;
Anatomie patologica
o Degenerare progresiva putamino - caudala (neostriat) bilateral,
o Atrofie corticala,
o Hidrocefalie int / ext.
o Microscopic:
disparitia celulelor mici (Golgi II) cu glioza osteocitara in formele rigide → leziuni ale zonei reticulare locus niger + cresterea Fe2+,
afectate fibrele GABA - ergice strio - palidale / nigrale.
Fiziopatologie:
o scade activitatea sistemelor GABA si a Acho →
scade GABA / enzima de conversie GAD (glutamic acid decarboxilaza),
scade Ach si CAT (colin acetil transferaza).
o creste activitatea Dopa.
Simptome (5 - 70 de ani):
o Evolutie aproximativ 15 ani,
o Miscarile coreice:
Rapide / ample,
Proximal / distal,
o Vorbirea / inghititul - dificile,
o Distonie,
o Dizartrie,
o In formele avansate:
Miscari involuntare,
Rigiditatea musculaturii (tonus scazut / crescut).
o Tulburarile de personalitate:
Comportamentul / caracterul,
Variatii timice nemotivate,
Apatie, bufee skizoide / psihotice.
o Tulburari mentale:
ale atentiei,
dementa.
o Tulburari de tonus
Scazute
la copii cu forme hipertone akinetice, crize comitiale.
Forme clinice:
o Adulta (35 - 45 de ani) cu frecventa mai mare,
o Juvenila, mai putin frecventa / forma Westphal → hipertonie / bradikinezie,
o Infantila, mult mai putin frecventa - apare la 3 - 9 ani → crize comitiale, rigiditate, deces in 3 - 5 ani.
Explorari paraclinice:
o EEG: alterat difuz - unde θ si Δ,
o CT:
atrofie a nucleului caudat,
ectazie ventriculara (aspect de fluture a ventriculilor laterali).
o PET: hipometabolism al nucleului caudat la cei posibili / si la cei afectati de boala.
o LCR:
creste serina, cisteina, metionina,
scade acidul piruvic, α - cetoglutaric, arginina.
o Examenul urinii:
Scade acidul homovanilic (AHV),
Creste noradrenalina (NA).
ATENTIE: in familiile acestor bolnavi se mai gasesc persoane cu:
SLA,
DMP,
Atrofie cerebeloasa,
Parapareza spastica.
Sarcina pare a nu influenta evolutia bolii.
Diagnosticul pozitiv:
o Triada simptomatica,
o Caracterul eredo-familial.
Diagnosticul diferential:
o Tireotoxicoza,
o PEIC;
o AVC,
o Coreea Sydenham,
o Dementa presenila:
Pick,
Alzhiemer → tulburari afazice.
Cea senila → benigna.
o Ticuri,
o Leucodistrofii (copii),
o Hemibalism,
o Intoxicatie cu CO, L - DOPA,
o Lues, PGP
o DHL,
o B. Parkinson, sdr. parkinsonian (infectios, traumatic, neuroleptic),
o Sechele encefalopatii.
Tratament:
Evolutie:
o 10 - 20 de ani,
o la sfarsit hipertonie marcata.
Acest document nu se poate descarca
| E posibil sa te intereseze alte documente despre:
|
| Copyright © 2024 - Toate drepturile rezervate QReferat.com | Folositi documentele afisate ca sursa de inspiratie. Va recomandam sa nu copiati textul, ci sa compuneti propriul document pe baza informatiilor de pe site. { Home } { Contact } { Termeni si conditii } |
Documente similare:
|
Cauta document |