Anemii hemolitice ereditare

Anemii hemolitice ereditare

Enzimopatii

Enzimopatiile sunt anemii transmise ereditar. enzimopatii cu descriere de metabolism cu splenomegalie dar fara splenectomie.

Deficit de G-6- fosfat - dehidrogenaza , diminuarea activitatii enzimatice si aparitia hemolizei in urma contactului cu substante cu roloxidant sau in suprasolicitare.

Descop - efectul hemolitar al prima. Hematiile cele mai tinere sunt mai rezistente.

Cauze - absenta G-6-fosfat - dehidrogeneza sau prezenta unei izoenzime ineficiente.

Simptomatologie

Cantitati de enzime active <20% din concentratia normala.

Hemoliza - substante chimice - m. anti, sulfamide, DNC, toluen, tioglicerina.

infectii (viroze, gripa, hepatita).

fasole fara bob.

Eritrocite cu corpi Heinz (Hb denaturata si precipitata).

Hemoliza acuta - dureri lombare si abdominale, urini de culoare inchisa, uneori negre, reticulocitoza (4-5 zile).

Complicatii - insuficienta virala acuta, anemie severa si stare de soc.

Transmitere - se afla pe cromozomul X, inoperant la femeie, activa la baieti.

Tratament preventiv

Splenectomia contraindicata.

Metabolismul Hb

- forma oxidata a Hb si incapabila sa transporte O₂.

- ereditara

Leziuni genetice

mutatii

fuziune de gene -

deletii

insertii

aditie

extensie

2 mutatii de aceeasi gena.

Fiziopatologie

structura anormala →stabilitate, functia hemoglobinei patologice, proprietatile fizico - chimice

hemoliza

agregate de HbS si siclizarea hematiilor

instabilitate

Fe din forma feroasa in forma ferica si methemoglobinemie.

Diagnostic

anamneza - boala din copilarie, alti membri bolnavi.

semne fizice - icter, splenomegalie, anemie.

Laborator - test de siclizare, electroforeza hemoglobinei, determinarea hemoglobinei, alcalino - rezistente, coloratia pentru corpi Heinz.

Evoulutia - buna.

- severe: talasemia, drepanocitoza, homozigot.

Siclemia - drepanocitoza

Hb S - anemie hemolitica cronica si formeaza ocluzive vasculare, datorate transf. dupa nocilare a hematiilor.

Africa, Arabia, India, Ceylon, America - negri. La noi 17 familii.

Rez. impotriva malariei.

Trans. automat nelegat de hemoblobina. La f oxigenata →forma redusa, solubilitatea HbA scade de la ½ iar a HbS scade de 50 de ori → cristale filamentoase (tactoizi) → hematii in forma de secera.

Fragilitate mecanica crescuta la tens. de O₂ superioare celei necesare producerii trasformarilor drepanocitare.

Rigiditate crescuta in vase de 5µ → hemoliza cronica.

Tromboze vasculare →

Staza specifica → acidoza crescuta prin trecerea in sange de cantitati mari de metaboliti acizi tisulari.

Forma clinica

heterozigot → intamplator in conditii de hipozie, stresuri fizice, anion - hematurie.

homozigot

Hb S = inlocuirea acidului glutamic prin valina in lantul β → stabilirea de legaturi cu lanturile α invecinate → filamente si agregate de Hb - anormala - afinitate scazuta fata de oxigen.

homozigot - luna 3-4 de viata - HbS inlocuieste Hb F - anemie hemolitica cronica.

sile habitus - picioare lungi, trunchi mic, baze frontale proeminete, cifoza dosrsala, cordoza lombara.

icter, splenomegalie → fibroza si atrofie.

afectare cardiaca - anoxie, microinfarct, depunere de fe.

litiaza biliara pigmentata;

osteoporoza;

infarcte osoase, pulmonare - HbF rol protector pentru ca nu permite agregarea cu HbS.

tulburari neurologice.

ulcere cronice medulare.

Laborator - testul de siclizare

heterozigoti - hematii normale

hematocrit normal

hemoglobina normala

reticulocite normale.

Zboruri la inaltimi mari, anestezie, trauma fizica, efort → tromboze

heterozigoti - hematii scazute

hematocrit scazut

hemoglobina scazuta → 5g.

reticulocite - 20 - 30%.

Frotiu-poichilocitoza (++++), macrocite, hipocromie moderata, hematii in tinta, hematii normocrome.

- policromatofilie, embolie, hematii cu punctatii bazofile

- leucocite si trombocite crescute.

r    - rezistenta osmotica crecuta.

- fier crescut - 150 - 200µ/100ml.

- bilirubina crescuta.

Electroforeza - la heterozigoti (mostenesc gena patogenica de la un singur parinte).

25-45% HbS

Hb A₁ si HbA₂ sunt normale.

La homozigoti (mostenesc gena patogenica de la un ambii parinti). Toata hemoglobina este reprezentata de HbS.

Prognostic -

Boala are sfarsit letal in a doua sau a treia decada de viata. Crizele hemolitice sunt produse de infecti, tromboze vasculare, perfuzii de sange sau apar fara cauze evidente. In timpul crizei hemolitice pacienti prezinta timp de 5-7 zile: febra, artralgii, dureri abdominale violente, soc. Bola cronica se manifesta prin splenomegalie, necroze de os, tromboze de SNC.

Tratament - tratamentul este doar simptomatic si consta in:

Transfuzia de sange in crizele apalstice

Exsanguino- transfuzi (inlocuitrea intregi mase de sange)

Incalzire, medicamente antalgice, oxigen, antispastice.

Acidul folic care stimuleraza maduva osoasa.

Tratamentul se mai poate face prin transplant de maduva hematopoetica cu DESFERAL (spoliaza organismul de fier), cu ERITROPOIETINA (stimularea maduvei), cu substante citostatice (hidroxiuree) care cresc productia de HbF.