Transmiterea recesiva gonosomala

Transmiterea recesiva gonosomala

Femeile manifesta un caracter (o anomalie) recesiva legata de sex, numai daca sunt homozigote. Notam aceasta situatie X^aX^a. In raport cu gena data, starea de normalitate este asigurata de prezenta alelei dominante in cuplu genic homozigot, adica X^NX^N sau in cuplu heterozigot X^NX^a. In a doua varianta, femeia apare purtatoare de gena anormala.

La barbat, avand un singur X, anomalia se exprima sub controlul genei recesive aflata pe crs. X, intr-un singur exemplar X^aY. Un barbat fara anomalie are genotipul X^NY. Intre genotipurile parentale sunt posibile, teoretic, urmatoarele combinatii :

1. X^NX^N + X^NY -> indivizi X^NX^N, X^NY

2. X^NX^a + X^NY -> X^NX^N, X^NX^a, X^NY, X^aY

3. X^NX^N + X^aY -> X^NX^a, X^NY

4. X^NX^a + X^aY -> X^NX^a, X^aX^a, X^NY, X^aY

5. X^aX^a + X^NY -> X^NX^a, X^aY

6. X^aX^a + X^aY -> X^aX^a, X^aY

Din aceste situatii rezulta faptul ca transmiterea recesiva legata de sex se supune unor criterii generale ale recesivitatii, adica parintii sanatosi pot avea copii bolnavi, parintii bolnavi au numai copii bolnavi, manifestarea caracterului in genealogie este discontinua si consaguinitatea este, de regula, prezenta. Dar transmiterea recesiva gonosomala are si particularitati :

- spre ex., caracterul determinat de o gena recesiva de pe cromosomul X apare cu o frecventa mai mare la baieti decat la fete

- numai femeile pot fi purtatoare de gena, dar sanatoase. Acestea, in cuplu cu un barbat nomal pot avea copii bolnavi, dar numai baieti. Riscul este de 50% pt. fiecare copil de sex masculin.

- o femeie afectata cu genotipul X^aX^a, in cuplu cu un barbat sanatos va avea toti baietii afectati, iar fetele sale sanatoase vor fi purtatoare de gena anormala.

- niciodata barbatii afectati nu vor avea baieti bolnavi. Fetele insa primesc gena de la tata, sunt sanatoase si la randul lor transmit baietilor anomalia. Exista numeroase afectiuni care se transmit printr-o gena recesiva de pe cromosomul X : hemofilia, daltonismul, unele forme de surditate, boala Parkinson, un anumit tip de distrofie musculara, scleroza cerebrala, precum si unele sindroame metabolice (de ex. Hunter, care are, pe langa altele, o deteriorare intelectuala marcata), de asemenea, unele forme de deficit mental.