Transmiterea recesiva autosomala

Transmiterea recesiva autosomala

Pt. exemplificare, notam gena recesiva, care determina o anomalie, cu a. Alela sa este, deci, dominanta si o notam cu N. Gena recesiva autosomala nu se manifesta decat in cuplu homozigot, aa.

In stare heterozigota, ea este mascata de alela dominanta N si ramane, practic, inactiva. Din acest motiv, persoanele heterozigote An sunt aparent sanatoase, dar purtatoare de gena a anomaliei. In raport cu o gena specifica, un individ poate avea unul din urmatoarele genotipuri : NN (normal), Na (aparent sanatos) sau aa (afectat).

Din combinatiile genotipice posibile rezulta :

1. NN + NN -> NN

2. NN + Na -> NN, Na

3. Na + Na -> NN, Na, aa

4. NN + aa -> Na

5. Na + aa -> Na, aa

6. aa + aa -> aa

In mod obisnuit, homozigotii afectati de tip aa provin din parinti clinic normali, dar heterozigoti. Astfel, spre deosebire de caracterele dominante de mai devreme, mostenirea genelor recesive se face de la ambii parinti, pt. ca din casatoria a 2 heterozigoti rezulta 25% indivizi NN (normali), 50% indivizi heterozigoti Na normali, 25% indivizi homozigoti aa (afectati). In situatia aceasta, raportul fenotipic este de 3:1.

Caracteristic modului de transmitere autosomal este faptul ca parinti sanatosi, dar heterozigoti, pot avea copii bolnavi. Riscul este de ¼ pt. fiecare sarcina, dar daca un cuplu alcatuit din heterozigoti are, spre ex., 4 copii, nu este obligatoriu ca unul dintre acestia sa fie bolnav.

Intr-o familie pot exista cazuri izolate de boala, si de asemenea, deseori, caracterul este prezent intr-o singura generatie, respectiv in fratrie (intre frati), ceea ce se numeste transmitere pe orizontala.