Principalele categorii etiologice responsabile de aparitia deficientelor mintale; etiologia endogena; etiologia exogena

Principalele categorii etiologice  responsabile de aparitia deficientelor mintale; etiologia endogena; etiologia exogena

Etiologia = reprezinta o disciplina care studiaza cauzele unui fenomen in speta , maladii, dezvaluind originile  si evolutia sa .

Etiologia handicapului mintal consta, in acele stari de deficienta si /sau incapacitate mintala , care determina scaderea randamentului intelectual si adaptativ al individului in cauza sub  nivelul cerintelor minime ale contextului social dat.

Specialistii care au abordat aceasta problema subliniaza , in primul rand , caracterul complex si variat al etiologiei deficientei mintale. ,

Factorii cauzali fundamentali se situeaza in acele sectoare de baza , care determina , in general , evolutia socio-umana a oricarui individ :

-zestrea genetica a individului ( ereditatea) , adica ceea ce el a mostenit de la predecesori;

-mediul si influentele educative , adica ceea ce el dobandeste in interactiunea multipla dintre organismul propriu si conditiile sale de existenta biologica si sociala.

Etiologia deficientei mintale are un caracter variat de la un individ deficient la altul.

«Etiologia deficientei mintale este extrem de variata, agentul patogen fiind un mozaic de factori  care determina aparitia defi­cientei mintale»

In cele mai multe cazuri , la baza def. mintale se afla , de fapt , o polietiologie , aceasta fiind si una dintre cauzele marii varietati a simptomatologiei , pe care o prezinta def. mintala in diferitele sale forme de manifestare.

Etiologia DM impune o sistematizare a categoriilor de factori care influenteaza aparitia tulburarilor organice si functionale ale SNC si stabilirea unor corelatii intre sindroamele clinice si cauzale care la produc.

Clasificare sistemica a cauzelor def. mintale:

-DM de natura ereditara;

- DM de natura organica, urmare a unor leziuni ale SNC;

-DM cauzata de carente educative, afective, socioculturale;

-DM polimorfa, cu o mare varietate tipologica.

A.F.Tredgold stabileste, pornind de la factorul etiologic, 4 grupe de DM:

-DM primara- determinata de factori ereditari;

-DM secundara - determinata de factori extrinseci, de mediu;

-DM mixta- determinata de combinarea factorilor ereditari cu factorii de mediu;

-DM fara o cauza direct decelabila.

In functie de momentul in care diversi factori etiologici actioneaza asupra SNC:

-etapa de progeneza, cand au loc maturizarea celulelor sexuale si fecundatia, moment in care pot aparea tablouri patologice in urma unor gametopatii, tablouri patologice ce se diferentiaza greu de celelalte tulburari genetice sau exogene;

-etapa de blastogeneza (embriogeneza)- 0-3 luni, in care au loc formarea foitelor germinative si desavarsirea formarii organelor primitive si care, prin perturbari de natura endogena sau exogena, pot conduce la aparitias unor afectiuni denumite embriopatii;

-etapa de organogeneza (fetogeneza) 4-9 luni, in care au loc procesele de morfogeneza si histogeneza, supuse acelorasi factori de risc, reaponsabili de aparitia si varietatea fetopatiilor.

principalii factori  incriminati in etiopatologia acetei afectiuni:

Factori endogeni (genetici) sunt responsabili, pana in acest moment, de aparitia a aproximativ 2.000 de eredopatii metabolice, constituind una dintre problemele majore ale medicinei si bioingineriei genetice. in aceasta categorie sunt incluse:  

-DM prin mecanism poligenic- cazurile de DM pura fara patologie asociata, determinate de dominanta genelor minore nefavorabile inteligentei;

-DM cu transmitere mendeliana- cauzate de gene majore mutante, aparute in urma unor tulburari ale matabolismului enzimatic sau fara un substrat biochimic;

-DM prin anomalii cromozomiale-anomalii ale numarului si morfologiei cromozomilor care determina un dezechilibru genic responsabil de variate malformatii somatice, encefalopatii, dismorfii etc.

Sindroame:

Maladia Langdon Down- trisomia partiala sau totala pentru cromozomul G21. Observatii: dismorfie particulara (mongoliana); aberatie cromozomiala (autozomala) numerica; intarziere mintala.

Lejeune - delatie partiala a bratelor scurte la nivelul cromozomului B5. Observatii:dismorfism particular si intarziere ponderostaturala; retardare intelectuala profunda; caracteristic este tipatul emis prin hipoplazia supraglotica cu laringo-malacie (asemanator cu tipatul pisicii)

Edward-trisomia totala sau partiala pentru cromozomul E 18. Observatii: distrofie prenatala si musculatura hipertonica; intarziere pronuntata in dezvoltare; degete suprapuse si prezenta a 6 sau mai multe arcuri digitale; anomalii oculare externe si malformatii ale fetei; tulburari la nivelul neuromotor si psihomotor; deficienta mintala grava.

Patau-trisomia totala sau partiala pentru cromozomul D13. Observatii: microcefalie si malformatii ale creierului anterior; buza de iepure cu sau fara palatoschizis; grave afectiuni oculare; urechi jos inserate, deformate si surditate; deficit mintal grav; malformatii viscerale multiple.

Klinefelter- aparitia unui cromozom X pe langa o formula gonosomiala masculina normala XY. Observatii: hipertrofie staturala, pilozitate redusa, musculatura slab dezvoltata; hipogenitalism; debilitate mintala cu grave variabile.

Turner- monosomie totala sau partiala a unui cromozom. Observatii: nanism, dismorfie specifica, retardare psihomotorie; prezinta edeme limfatice ale membrelor care dispar dupa primul si al doilea an de viata; malfomatii cardiace asociate; infantilism genital si multiple anomalii congenitale; retardare psihica.

sindromul X- fragil (sindromul Martin-Bell)- consecinta unei mosteniri genetice anormale in care mama este purtatoarea genei pe care o transmite fiilor sai. Observatii: simtome din spectrul autist; probleme de comportament; retard in dezvoltarea vorbirii; caracteristici fizice specifice cum ar fi: bolta palatina inalta, strabism, urechi mari, fata prelungita, slaba tonicitate musculara, uneori usoare anomalii ale valvelor mitrale.

Sindromul triplu X- trisomia cromozomului X

Sindromul Prader-Willi- afectarea cromozomului 15 patern, in cele mai multe cazuri copilul primind ambii cromozomi 15 de la mama

Sindromul Schmidt-Fraccaro (sindromul ochi de pisica)-trisomia totala sau partiala penru cromozomul G22

Dintre eredopatiile metabolice le enumeram pe urmatoarele:

Boala Folling- tulburare metabolica a aminoacidului armonic care determina cea mai frecventa encefalopatie metabolica. Obs.:la nastere ti in primele luni copilul este normal; intarziere semnificativa in dezvoltarea motorie, a limbajului si a componentelor psihomotricitatii; QI mai mic de 50; tulburari neurologice evidente mai ales la nivelul grupelor mari de muschi; subdezvoltare staturoponderala iar la o treime din cazuri apar crize epileptice.

Tulburari in metabolismul metioninei- malabsortia metioninei la nivelul tesutului.Obs.:inapoiere mintala moderata; convulsii generalizate; anomalii la nivelul aparatului locomotor cu afectarea mersului.

Tulburari in metabolismul tirozinei- blocarea la un alt nivel a metabolismului aminoacizilor aromatici. Obs.:complicatii hepatice si digestive; DM si malformatii congenitale; convulsii si tulburari ale locomotiei.

Histidinemia sau tulburari in metabolismul  histidinei- blocarea procesului de metabolizare a histidinei. Obs.:intarziere mintala foarte accentuata; ataxie progresiva; tulburari ale borbirii.

Factori exogeni sunt factorii al caror efect asupra aparitiei DM depinde de tipul agentului agresiv si de intensitatea agresiunii; au o influenta cu atat mai mare, cu cat actioneaza mai de timpuriu in viata copilului. in functie de etapa in care actioneaza cauzele exogene asupra dezvoltarii si evolutiei biopsihice a copilului, distingem mai multe categorii de factori:

-1.Factori prenatali:

a)factori progenetici, cu actiune asupra conditiilor si proceselor de aparitie si dezvoltare a gametilor, sunt raspunzatori de aparitia gametopatiilor, cei mai frecventi fiind:

-iradierea cu radiatii alfa, beta, gama, rontgen, neutroni, protoni etc.

-procese involutive la nivelul ovarului.

-afectiuni cronice ale parintilor, in special ale mamei .

-socuri psihice grave suportate de parinti.

b)factori embriopatici- actioneaza in primele 3 luni de sarcina si pot produce o serie de dodificari ale nidatiei, tulburari ale metabolismului mamei si embrionului, nutritiei si circulatiei placentare etc., din urmatoarele caue:

-fizico-chimice-iradieri cu raze X, substante radioactive, intoxicatii cu digeriti compusi chimici;

-consumul unor medicamente teratogene care pot actiona inca din primele zile, producand fie afectarea embrionului, fie aparitia unor mutatii generice si tulburari metavolice;

-boli infectioase virotice (rubeola, rujeola, gripa);

-boli casectizante ale mamei (tuberculoza, febra tifoida, avitaminizare);

-tulburari endocrine ale mamei (diabet, tulburari tiroidiene);

-incompatibilitatea Rh intre mama si fat.

c)factori fetopatici-intervin asupra dezvoltarii intrauterine a fatului, intre luna a 4 si a 9 de sarcina, favorizand unele procese necrotice, inflamatorii, tulburari vasculare, respiratorii, distrofii etc.; cauzele care pot conduce la aparitia fetopatiilor sunt:

-intoxicatii cu alcool, monoxid de carbon, plumb, mercur sau alte substante toxice;

-carente alimentare, avitaminoze;

-infectii materne (lues, listerioza, toxoplasmoza, boala incluziilor citomegalice)

-traumatisme fizice;

-placenta praevia cu microhemoragii.

-2.Factori perinatali intervin in timpul nasterii. principalul indicator care ofera informatii cu privire la starea clinica a nou-nascutului este scorul Apgar care se apreciaza la un minut, 5 minute si 10 minute dupa nastere. simptomele urmarite pentru aprecierea acestui scor se refera la culoarea pielii, tonusul muscular, respiratie, frecventa cardiaca, raspunsul la stimuli, iar informatiile culese pentru stabilirea scorului final au si o semnificatie prognostica pentru nou-nascut. cauze care determina tulburarile perinatale:

a.prematuritatea nou-nascutului-greutatea egala sau mai mica de 2.500g.

-nou-nascuti inainte de termen (cu o sarcina mai scurta de 37 de saptamani)

-nou-nascuti la termen, dar cu o greutate mai mica de 2.500 g

-nou-nascuti proveniti din sarcini gemelare.

b.postmaturitatea nou-nascutului- determina hipoxia cronica a fatului, cu efecte asupra structurilor nervoase superioare concretizate in sechele encefalopatice care se manifesta prin retard mintal si psihomotor, tulburari comportamentale, convulsivitate accenuata etc.

c)traumatisme obstetricale:

-traumatisme mecanice prin aplicare de instrumentar medical in timpul nasterii si operatia cezariana care pot produce diferite leziuni ale scoartei cerebrale sau favorizeaza aparitia unor staze in sistemul circulator cerebral al fatului, insotilte de perioade de anoxie sau simfize ale meningelui, ce pot deveni cauze ale unei hidrocefalii;

-hipoxia din timpul nasterii determinata de prelungirea excesiva a nasterii, compresiunea cordonului ombilical, ruptura de placenta, contractii uterine foarte slabe, disproportiile cefalo-pelviene ale fatului, fatul prea mare; toate acestea favorizeaza scaderea aportuli de oxigen la nivelul tesuturilor nervoase, urmate de edeme, hemoragii punctiforme, procese de necroza la nivel cortical, alterarea procesului de mielinizare si emitre de dendrite care vor conduce mai tarziu la tulburari mintale, senzoriale si psihomotorii.

d)encefalopatia bilirubinica- boala hemolitica a nou-nascutului; este determinata de invazia anticorpilor de la mama la fat, prin placenta, urmata de cresterea acidozei la nivelul celului nervoase datorata excesului de bilirubina neconjugata cu actiune citotoxica, provocand alterari functionale si morfologice, in special la nivelul nucleelor de la baza creierului.

-3.Factori postnatali

a)boli inflamatorii cerebrale-encefalite, meningoencefalite;

b)boli infectioase cu complicatii cerebrale: gripa, hetatita epidemica, scarlatina, variola, varicela, tuse convulsiva;

c)boli parazitare cerebrale: chist hidatic, cisticercoza;

d)boli generale cu efecte degeneralize la nivel cerebral-acidoze, hipoxii, hipoglicemii, tulburari hidroelectrolitice;

e)intoxicatii acute si cronice- cu plumb, oxid de carbon, alcool, funghicide;

f)traumatisme cranio-cerebrale care pot produce traumatisme sau hemoragii cerebrale cu manifestari neurologice sistematizate si sechele neuropsihice de grade diferite;

g)tulburari cronice de nutritie (0-3 luni) carente prelungite de vitamine, electroliti, alimentatie hipoproteica, putand culmina cu stari distrofice cerebrale, disfunctii cerebrale.

h)tulburari metabolice-in special hipoglicemiile la copil pot determina aparitia unor encefalopatii manifestate prin accese convulsive, pareze, retardare intelectuala;

i)tulburari circulatorii la nivel cerebral-tromboze venoase sau la nivelul sinusurilor, arterite care pot culmina cu embolii sau leziuni cerebrale grave;

i)factorii psihosociali-reprezentati prin natura relatiilor afective intafamiliale, mediul si conditiile economice ale familiei, calitatea influentelor cultuarale si educationale care actioneaza asupra copilului, carentele afective ale copilului.