Sindromul Treacher Collins

Generalitati

Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti.
In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom.
O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil.
Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins - cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului - este esentiala. Deformatiile fizice ale sindromului pot interfera cu respiratia adecvata sau hranirea sugarilor. Pierderea auzului deseori asociata cu acest sindrom poate determina probleme de dezvoltare a limbajului si alte dificultati developmentale.
Cel mai probabil medicul va efectua un examen fizic complet si va obtine un istoric medical. Pot fi realizate, de asemeni, teste genetice si testarea auzului.

Cauze

Anomalia unei singure gene determina sindromul Treacher Collins. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5 si functionarea normala a genei nu este cunoscuta. Mai mult de 50 de modificari diferite ale genelor au fost asociate cu acest sindrom.
Un studiu recent a scos in evidenta faptul ca in timpul dezvoltarii embrionare, un numar anormal de morti celulare programate apar in tubul neural la bebelusii cu sindrom Treacher Collins, ducand la anomalii faciale.
In mai mult de jumatate din cazuri, mutatia genei care cauzeaza sindromul Treacher Collins apare spontan in timpul dezvoltarii embrionare. Nu exista nici o evidenta ca stilul de viata al mamei in timpul sarcinii influenteaza aceasta mutatie.
Totusi, mutatia acestei gene este autozomal dominanta, lucru care insemana ca daca un parinte prezinta mutatia, exista un risc de 50% de a transmite mutatia la copil. Un parinte cu sindromul Treacher Collins poate avea o gena normala si una cu mutatie. Daca gena mutanta este transmisa copilului, poate aparea acest sindrom. Aproximativ 40% dintre persoanele cu sindromul Treacher Collins au un parinte cu acest sindrom, conform inregistrarilor realizate pana acum. Atat barbatii cat si femeile sunt afectati in mod egal de acest sindrom.
Simptomele, care variaza foarte larg, fac ca unii parinti sa nu stie ca poarta aceasta gena mutanta pana in momentul in care copilul lor este diagnosticat cu acest sindrom. O persoana cu acest sindrom poate avea simptome abia vizibile in timp ce altul poate avea diformitati severe.

Semne si simptome

In unele cazuri, semnele fizice ale sindromului Treacher Collins sunt atat de usoare ca pot fi identificate doar de un expert. In alte cazuri, aceste semne pot fi evidente. Spre exemplu, nasul, gatul si mandibula au tendinta de a fi subdezvoltate la pacientii cu sindrom Treacher Collins, in timp ce gura este de obicei marita.
Anomaliile pavilionului urechii sunt frecvente in sindromul Treacher Collins. Urechile pot fi mici, jos inserate sau aproape lipsesc complet. Alte anomalii ale urechii includ absenta canalului auditiv extern, pavilion auricular proeminent, prezenta tragusului (portiuni mici de piele in fata urechii).
Despicatura palatina este asociata cu sindromul Treacher Collins in 33% dintre cazuri. Acesta apare cand palatul dur al cavitatii bucale este nedezvoltat sau despicat.
Pleoapele cazute sunt un alt semn al sindromului Treacher Collins; acest lucru ofera copilului aspectul de copil trist. In unele cazuri, o mica crestatura lipseste de la pleoapa inferioara, conditie cunoscuta sub numele de coloboma. Ochiul poate avea o forma anormala si pot exista cateva fire de geana pe pleoapa inferioara.
Alte semne fizice ale sindromului Treacher Collins sunt:
- tendinta spre ochi uscati, care pot duce la infectii;
- pometii aplatizati;
- parul capului se poate intinde pana la obraji;
- police anormal de mic sau absent.
Problemele de respiratie insotesc deseori acest sindrom deoarece spatiul de trecere al aerului este micsorat de prezenta unei mandibule mici, nedezvoltate care pozitioneaza limba mult in spate. Racelile si infectiile pot exacerba problemele respiratorii datorita congestiei si edemului tesutului ce captuseste caile aeriene.
Pierderea auzului este in mod frecvent asociat cu sindromul Treacher Collins. Aceasta afectare a auzului este rezultatul anomaliilor de structura din canalul auditiv extern si oasele din urechea medie. In timp ce gradul de afectare al auzului poate varia, exista de obicei o pierdere de 40% la fiecare ureche care nu diminua pana la nivelul de surzenie. In majoritatea cazurilor, pierderea auzului afecteaza ambele urechi si este destul de semnificativa pentru a intarzia abilitatea copilului de a auzi vocea umana.
Anomaliile faciale ale sindromului Treacher Collins pot afecta abilitatea pacientului de a se hrani, si pot duce la scadere ponderala sau inabilitatea de a creste in greutate. Pacientii cu sindrom Treacher Collins pot prezenta si dificultati sociale si probleme academice legate de stima de sine scazuta ca rezultat al aspectului lor.
De obicei acest sindrom nu afecteaza abilitatile cognitive.

Metode de diagnostic

Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins - cum mult timp inainte de prima aniversare - este esential. Sugarii cu semne fizice sau complicatii ale sindromului (despicatura palatina sau probleme respiratorii) deseori au probleme de alimentare sau respiratie. Pierderea auzului poate impiedica achizitionarea limbajului si alte dificultati de dezvoltare. Parintii care observa semne ale sindromului ar trebui sa se adreseze cat mai precoce medicului de familie.
Medicul va incepe evaluarea prin realizarea unui examen fizic complet si obtinerea unui istoric medical al copilului si al parintelui. Testarea genetica poate fi folosita pentru a identifica gena mutanta care determina sindromul.
Un test auditiv poate fi facut pentru a determina cat de mult este afectat auzul. Copiii cu mandibula mai mica decat normal si cai aeriene restrictionate pot fi testati pentru apnee de somn, o conditie in care respiratia este temporar oprita in timpul somnului.

Optiuni de tratament

Un grup de specialisti, numiti chirurgi craniofaciali pot realiza un plan de tratament pentru pacientii cu sindrom Treacher Collins. Acesti specialisti pot ajuta la ameliorarea trasaturilor faciale, astfel ca aspectul copilului sa fie cat mai aproapre de normal.
In unele cazuri, chirurgia poate fi necesara pentru repararea despicaturii palatine, sau pentru imbunatatirea capacitatii copilului de a respira sau de a manca.
Chirurgia reconstructiva poate fi folosita si pentru a imbunatati aspectul copilului.
Aceste operatii pot realiza:
-corectarea nasului care seamana cu un cioc;
-corectarea si ridicarea unei mandibule sau barbie nedezvoltate;
-reconstructia urechilor;
-repararea pometilor;
-repararea crestaturii pleoapelor;
-repararea peretelui lateral si a mansonului globului ocular.
Chirurgia pentru diferitele diformitati pot fi programate in diferite momente de-a lungul copilariei. Spre exemplu, operatia de corecare a pometilor este de obicei realizata inainte de varsta de 5 ani si reconstructia urechilor incepe in jurul varstei de 6 ani. Operatia pentru alungirea mandibulei poate fi facuta de cateva ori in timpul primilor ani de scoala ai copilului.
Tratamente variate pot fi sugerate pentru dificultatile de auz. Acestea pot include orice de la aparate auditive pana la terapie de vorbire si limbaj.
Coliruri pot fi prescrise pentru copiii cu sindrom Treacher Collins care au ochii uscati, pentru a preveni aparitia infectiilor.
Psihoterapia poate fi de folos pentru a ajuta copiii sa faca fata problemelor emotionale care apar datorita acestui sindrom.