Scleroza laterala amiotrofica (Boala Charcot)

Scleroza laterala amiotrofica (Boala Charcot)

Etiopatogenie:

pertubari determinate de degenerarea neuronului motor la orice nivel al SNC, inclusiv coarnele anterioare ale maduvei spinarii, nucleii motori de la nivelul trunchiului cerebral si cortexul motor;

boala degenerativa, intre 30 si 50 ani;

factori de risc: fumatul, dieta hiperlipidica, scazuta in fibre, glutamat crescut, poluarea;

SLA familiala reprezinta 5-10% din totalul cazurilor, fiind o afectiune transmisa autosomal dominant;

sindroamele nedelimitabile clinic de forma clasica de SLA pot aparea mai rar dupa intoxicatii cu mercur, plumb sau aluminiu, in hipertiroidism, tireotoxicoza, mecanisme imunologice sau paraneoplazice si in perturbarile biochimice ereditare;

tumori in vecinatatea foramen magnum, tumori medulare inalte, spondiloza cervicala, polimiozita, poliradiculopatiile cronice, atrofiile muschilor spinali, amiotrofiile diabetice, din sifilis sau postpoliomielitice pot reproduce semne si simptome similare celor intalnite in SLA.

Tablou clinic:

debutul este la varste medii cu progesie de obicei de 3-5 ani pana la deces;

clinic: SNMP (sindrom de neuron motor periferic) si sindrom piramidal;

semne afectare NMP: pierderea masei musculare, senzatia de slabiciune musculara la muschii care si-au pierdut inervatia, hiporeflexia, fasciculatii;

semne afectare NMC: spasticitate si hiperreflexivitate;

debut:membre superioare cu amiotrofii precedate de fasciculatii - descarcarea involuntara a unui mecanism motor periferic (palpairi sub piele, fugace), sugereaza degenerarea celulelor cornului anterior al maduvei spinarii;

amiotrofii muschii mici ai mainii mana simiana (atrofia eminentei tenare si hipotenare), aspect de gheara (atrofia interososi si lumbricali, hiperextensia primei falange si flexia celorlalte), mana de predicator - extensie (atrofie flexori degete si mana), mana scheletala cand sunt prinsi si extensorii;

senzatia de crampa musculara;

sindrom de neuron motor central: ROT vii, mers progresiv paraparetic spastic, clonus, Babinski +;

sindrom bulbar: leziuni la nivelul nervilor cranieni bulbari X,XI,XII:

fasciculatii si atrofii musc la nivelul limbii

fonatia, masticatia, deglutitia dificile nu poate pronunta nici un cuvant inteligibil si nu mai poate inghiti

evolutia bolii duce la interesarea mai multor grupe musculare cu slabiciune musculara si atrofie musculara;

picioarele sunt mult mai putin afectate decat membrele superioare, la nivelul picioarelor aparand crampe musculare, rigiditate, astenie;

alte simptome sunt reprezentate de disartrie si disfagie.

exitus 1-3 ani de evolutie, rar 5 ani;

moarte: afectiuni intercurente pe un teren emaciat, tulburari de ritm, sincopa, bronhopneumonie de deglutitie

Forme clinice:

Dupa modul de debut:

Forma comuna cu debut brahial;

Forma bulbara: paralizia labio-gloso-faringiana cu atingerea limbii, valului palatin, faringelui, laringelui, muschilor peribucali, masticatori;

Forma pseudopolinevritica: pareza flexorilor dorsali picior cu stepaj, abolire reflex ahilean, fara tulburari senzitive, fasciculatii, evolueaza rapid la membrul superior.

Dupa predominanta unui sindrom:

Predominant afectare coarne anterioare;

Atingere majora sistem piramidal - amiotrofii discrete predominanta para sau tetraplegica;

Predominanta bulbara.

Uneori se asociaza cu sindroame extrapiramidale, dementa sau ambele.

Tratament de recuperare

Obiective:

Recuperarea slabiciunii musculare

Recuperarea disfunctiei respiratorii

Managementul disartriei, disfagiei, sialoreei

Tratamentul spasticitatii

Managementul tulburarilor afective si cognitive

Functionalitatea intestinala si a vezicii urinare

Calitatea vietii

Educatia familiala

Evitarea instalarii contracturilor articulare si prevenirea si tratamentul scoliozei mai ales la cei cu amiotrofii spinale tip II

Tratamentul slabiciunii musculare:

Exercitii de mobilitate si streching pentru prevenirea contracturilor musculare, scaderea spasticitatii si a contracturilor dureroase din SLA si mentinerea mobilitatii mai ales la umar

Exercitii cu rezistenta submaximala mai ales in bolile lent progresive

Se foloseste rezistenta moderata: 20-40% din forta maximala, 3 seturi de 4-8 repetitii (greutati ce pot fi ridicate confortabil de 20 ori)

Nu se folosesc exercitii excentrice cu rezistenta crescuta deoarece duc la cresterea oboselii musculare

Schimbarea tratamentului daca discomfortul si durerea dupa exercitii dureaza > 30 min

Cresterea fortei e proportionala cu forta existenta anterior program de kinetoterapie initiat cat mai rapid

Cresterea fortei musculaturii neafectate sau usor afectate

Exercitii aerobice

Efect CV si respirator benefic, bicicleta ergometrica

Efect benefic pe dispozitie, apetit, somn

Exercitii la domiciliu:

Bicicleta, mers, inot  < sau =30 min, sau activitati obisnuite

Stadii avansate se urmareste mentinerea independentei: carje, bastoane, cadru, orteze, scaune cu rotile, dispozitive adaptate la domiciliu (bare de sustinere, toaleta inalta, bancheta de dus, rampe)

Ortezarea gleznei: diferite tipuri, cu mobilitate pentru cei cu afectare usoara a flexorilor dorsali, fixa solida pentru cei care prezinta dorsiflexie severa si slabiciune a flexorilor plantari sau pentru slabiciunea cvadricepsului

Scaune cu rotile adaptate: manere detasabile, masuta detasabila, scaun solid cu pernite de gel, posibilitatea montarii unui sistem de ventilatie, dispozitiv de comunicare daca este nevoie, spatar inalt, inclinabil, cu suport pentru gat si cap

Terapie ocupationala pentru conservarea energiei muschilor hipotoni: dispozitive de inchis butoniere, de tras ciorapi, haine usor de imbracat ustensile usor de folosit in bucatarie, baie, ustensile pentru scris

Terapie vocationala: persoana trebuie sa fie ajutata sa-si mentina locul de munca cat mai mult timp: modificari la locul de munca, cei care folosesc computerele - software activate de voce

Evitarea imobilizarii: modificari aduse acasa si la locul de munca pentru a usura accesul; masa de sprijin in ortostatism, bare paralele, ortostatism terapeutic, lift mecanic, scaune ridicate, sezut ridicat al toaletei, fara covoare, rampa pt scaun cu rotile, orteze de fixare a scapulei.

Evitarea dezvoltarii contracturilor:

mai ales la cei imobilizati

umarul "inghetat" frecvent problema

program de stretching, exercitii pasive/active, sisteme de pozitionare si asezare in extensie, posturari nocturne, ortostatism si mers in timpul zilei

Evitarea deformarilor axiale:

scolioza la 75% pac cu amiotrofii spinale tipII(AMSII , ortezarea ajuta la echilibru si sezut dar peste 60 se intervine chirurgical

postchirurgical se indica mobilizari, contractii izometrice incepand din pat

orteze membre inferioare, usoare, din plastic, scaun cu rotile cu spatar cu posibilitate de inclinare, cu suport de extensie coloana, suporturi adecvate pentru maini, suport pentru coloana cervicala

Tratamentul spasticitatii:

La SLA mai ales formele cu predominanta a sindr de neuron motor central,

Se trateaza cand afecteaza functionalitatea, ATENTIE la oboseala datorata afectarii neuronului motor periferic

Stretching si posturari care scad tonusul muscular

Tratamentul durerii lombare, gatului sau umerale (posturare, ortezare, minerve, scaun cu suport coloana, brate, gat, mobilizari)

Tratamentul dizartriei:

Voce nazonata si apoi scaderea capacitatii de articulare a cuvintelor

Forme usoare logopedul educa pacientul sa vorbeasca incet, voce nazonata datorita slabiciunii palatului: ridicare chirurgicala palat

Faze avansate: utilizarea scrisului pt comunicare, dispozitive cu software cu sintetizator de voci si imprimare, unele utilizeaza pointere la nivelu capului, sau musc extraoculara sau semnale EEG

Reeducare respiratorie: slabiciune musculara distensie plaman in inspir hipoventilatie  complianta scazuta si rigiditate cu afectare pulmonara restrictiva

Probleme ale somnului: treziri dese, cosmaruri

Cefalee matinala, oboseala diurna, somnolenta

Ortopnee (hipotonia diafragm)

Oftat frecvent, respiratie rapida supeficiala cu freamatul aripioarelor nazale, vorbire cu fraze scurte

Respiratie paradoxala

Contractia musc accesorii respiratorii a gatului anterior si umerilor - in timpul respiratiei

Slabiciunea musc expiratorii tuse slaba si  capacitatii de drenaj a secretiilor

Prevenirea insuficientei .respiratorii.: evitare infectii, aspiratie si managementul secretiilor:

Vaccinuri (gripa, pneumonie)

Pentru mobilizarea secretiilor: Dispozitive ce ajuta la expir prin presiune negativa, percutii externe torace

O2 se administreaza doar la cei cu afectare pulmonara asociata sau pentru confortul pacientilor care refuza ventilatia

Majoritatea cu SLA si forme severe AMSII necesita traheostomie.

Tratamentul disfagiei:

Apare in paralel cu dizartria

Afectarea inghitirii emaciere corporala, pneumonie de aspiratie, disfunctie respiratorie

Voce umeda, tuse dupa sau in timpul consumului de lichide fine, regurgitare nazala, timp crescut necesar alimentarii

tehnici compensatorii:

Se postureaza capul in flexie, cu barbia in piept pentru evitarea aspiratiei

Tinerea respiratiei in timpul inghitirii scade riscul aspiratiei

Lichide groase pt scaderea riscului aspiratiei

Tonifierea adductorilor corzilor vocale prin exe. ale manevrei Valsalva

Stimulare palatului moale cu gheata pt declansarea inghitirii

Dieta cu alimente care formeaza un bol compact, se interzic alimentele uscate sau tari

Sialoreea (datorita incapacitatii de inghitire a salivei): evitare alimente sarate, condimentate ce  cantitatea de saliva, tampoane bucale, inghitiri frecvente; cazuri severe - interv chir (blocare inerv parasimpatica a glandelor salivare)

Disfunctii ale sistemului nervos autonom:

Supraincalzirea la efort, deshidratare

Se recomanda imbracaminte usoara, mese mici si dese, lichide in cantitati crescute, exercitii cu masura

Disfunctia intestinala si a vezicii urinare

In SLA: afectare sfincter anal si urinar

Rar - incontinenta mai frecv datorita imobiliz si incapacit de a ajunge la toaleta, nu atat datorita absentei controlului sfincterian

Evitare lichide seara, scutece, cateter suprapubian, medicatie

Scaun - regula dimineata, mese cu fibre si lichide, supozitoare in caz de constipatie

Afectarea psihica:

SLA - depresie, anxietate

Dezinhibitie a controlului limbic - plans in situatii vesele, ras in situatii triste

antidepresive

Suportul societatii, consiliere pacient/familie

Terapie vocationala: pregatire si suport ergonomic

Evolutie si prognostic:

SLA

50% supravietuiesc 3 ani dupa stabilirea diagnosticului

20% supravietuiesc 5 ani

Ocazional cate un pacient supravietuieste 20 ani

Deces datorita insuficientei respiratorii

Succesiune suferinte: pierderea capacitatii de a se deplasa, de a se misca, de a vorbi, de a inghiti, apoi insuficienta respiratorie.

AMS

Tip I decedeaza la varsta de 2 ani, ocazional 3ani

Cauza deces mai frecventa prin insuficienta respiratorie

AMS tip II evolutie ondulanta cu perioade de stabilizare a simptomelor

Tip III pot merge pana la 10-30 ani dar dupa 30 ani vor merge in scaun cu rotile. Deces la varsta adulta prin insuficienta respiratorie.

Tratamentul de recuperare (rezumat):

nu exista un tratament eficient in SLA,

cateva forme de afectare secundara a neuronului motor, ce se aseamana cu SLA sunt tratabile,

tratamentul adjuvant include protezarea pulmonara, ventilatia artificiala la domiciliu, recuperarea comunicarii verbale si non-verbale, asigurarea aportului caloric adecvat,

reabilitarea trebuie sa tina cont de dificultatile psihologice, ca si de problemele functionale,

diminuarea crampelor musculare prin elongatii,

ameliorarea deficitelor posturale sau functionale prin utilizarea de atele/orteze functionale, ridicatoare plantare, minerva sau colier cervical pentru mentinerea capului in caz de instabilitate prin deficit al musculaturii nucale,

mijloace ajutatoare (cadru de mers, scaun rulant) pentru mentinerea independentei in deplasare,

prevenirea caderilor,

dispozitive ajutatoare ergonomice pentru prehensiune,

exercitii fizice regulate, cu conservarea energiei (epuizarea musculara se pare ca accentueaza procesul degenerativ!; sunt contraindicate exercitiile cu contrarezistenta si ridicarea de greutati!),

exercitiile in piscina sunt benefice in perioada de debut,

curenti excitomotori si masaj cu rol trofic,

reeducarea respiratiei, intretinerea functiei diafragmatice, dezobstructia bronsica; pacientul este uneori obligat sa doarma in pozitie semiasezata pentru a diminua senzatia de opresiune toracica; cand tulburarile respiratorii devin importante este necesara traheotomia (situatie ireversibila),

reeducarea vorbirii,

sonda de gastrotomie atunci cand dificultatile de deglutitie devin importante.