Malformatiile congenitale anorectale

Malformatiile congenitale anorectale

Istoric Ca incidenta se estimeaza ca apare 1 caz la 5000 de nasteri. Sexul masculin este mai des afectat si cu forme mai grave. Maladia este semnalata in vechile scrieri medicale. Medicul bizantin Aegineta a practicat strapungerea chirurgicala a rectului prin perineu si intretinerea fistulei prin dilatari. In 1710 Littré a propus colostomia ca optiune terapeutica. Una dintre cele mai semnificative contributii la tratamentul acestei grave malformatii a fost adusa de chirurgul francez Amussat in 1836. El a propus disectia si mobilizarea pungii rectale pe cale perineala. Deoarece formele inalte de atrezie anorectala sunt greu mobilizabile pe cale perineala, McLeod in 1880 a introdus abordarea combinata abdominoperineala. Aceasta cale a fost reluata si generalizata de Rhoads in 1948. Din cauza mortalitatii postoperatorii prea mari la varsta de nou-nascut, s-a trecut la operatii in etape. In prezent la noul nascut se recurge la colostomie, iar dupa varsta de un an se poate face cu risc mult mai mic operatia radicala de coborare abdominala.

In urma unor cercetari anatomofunctionale Swenson in 1967 a descoperit rolul deosebit de important in continenta al fasciculului puborectal din muschiul ridicator anal. Pentru obtinerea unor rezultate functionale postoperatorii cat mai bune Romualdi si Rehbein recomanda lasarea pe loc a pungii rectale si telescoparea sigmei prin teaca rectala jupuita de mucoasa. Dupa Swenson si Stephens trecerea sigmei coborate prin chinga puborectala este obligatorie pentru obtinerea continentei.

Embriologie. Malformatiile acestei regiuni sunt rezultatul unei opriri sau anomalii embriologice ale dezvoltarii anusului, rectului inferior si tractului urogenital. Intestinul primitiv si vezicula alantoida se deschid terminal in cavitatea cloacala. Ulterior din mezoderm se dezvolta septuri laterale care prin crestere separa cloaca in 2 cavitati. Partea ventrala formeaza sinusul urogenital din care se vor dezvolta vezica urinara si uretra, iar din partea dorsala se dezvolta rectul. La sexul feminin canalul Müller se interpune intre alantoida si intestinul primitiv sub forma unui tubercul. Prin crestere acest bulb sinovaginal va forma uterul si partea superioara a vaginului. Spre exterior membrana cloacala derivata din ectoderm sufera o depresiune care formeaza anterior fosa genitala. Posterior apar tuberculii anali din care se formeaza sfincterul extern. Intre tuberculii anali depresiunea ce se formeaza numita proctoderm prin resorbtie formeaza canalul anal.

Clasificarea anomaliilor anorectale. Malformatiile anorectale se intalnesc sub o mare varietate de forme pe care

Ladd si Gross le clasifica astfel :

1.Stenoza anala

2.Atrezia anala membranoasa (imperforatia anala membranoasa)

3.Agenezie anorectala

4.Atrezie rectala

Descriere anatomoclinica:

1.Stenoza anala. Este o malformatie rara. Orificiul anal este situat in pozitie normala. Cu ocazia tactului rectal se simte uneori un inel mucos stenozant, alteori stenoza mucoasa are forma unei semilune situate posterior. Eliminarea materiilor fecale se face cu dificultate si forma scaunului este ingustata. Deoarece evacuarea intestinului este incompleta , se ajunge in timp la retentia si compactarea materiilor fecale in rect si colon. Tactul rectal permite descoperirea stenozei si precizarea diagnosticului. Tratamentul consta in excizia inelului mucos, care asigura vindecarea.

2.Atrezia anala membranoasa (imperforatia anala membranoasa). Se intalneste relativ rar. Orificiul anal bine conturat este obstruat de o membrana subtire ce bombeaza spre exterior. Membrana anala este de culoare inchisa din cauza meconiului care o pune sub tensiune. Tratamentul este simplu : inlaturarea obstacolului prin proctoplastie.

3.Agenezia anorectala cuprinde majoritatea formelor acestei malformatii (in proportie de 90%). Orificiul anal lipseste, iar locul in lui se schiteaza o mica depresiune sau proeminenta a tegumentului interfesier. Adeseori tegumentul in regiunea anala schiteaza pliuri si este mai pigmentat. Santul interfesier este mai putin adancit. Fistula poate exista sau nu si de asemenea poate fi vizibila sau ascunsa. Exista forme joase si forme inalte:

a)Agenezia anala reprezinta forma joasa. Aici rectul este complet conformat si coboara prin chinga ridicatorului anal. Orificiul anal lipseste iar rectul se deschide la exterior in majoritatea cazurilor sub forma unei fistule ectopice. In putine cazuri (aproximativ 10%) nu exista fistula, capatul rectal terminandu-se orb.

Uneori indiferent de sex fistula rectala se deschide in perineul anterior, avand un calibru relativ suficient pentru evacuarea intestinului. Aceasta forma de deschidere este cunoscuta sub denumirea de ,,anus ectopic", cu continenta normala. Alteori insa deschiderea rectului se face printr-o fistula de calibru foarte ingust undeva pe rafeul median al perineului anterior, pe scrot sau chiar pe fata inferioara a penisului. Fistula are un traiect subcutanat vizibil din cauza meconiului angajat pe traiect. Aceasta varianta de fistula poarta numele de ,,anus acoperit". La sexul feminin deschiderea se poate face  in perineu, sau in furculita posterioara vulvara, sau in vestibul, exterior de himen.

b)Agenezia rectala reprezinta forma inalta. Nivelul la care incepe malformatia se afla pe rectul terminal deasupra angajarii acestuia in inelul muscular al fasciculului puborectal. Agenezia se extinde si asupra canalului anal care lipseste. Frecvent fistula rectala se deschide in vezica urinara sau in uretra prostatica, de obicei sub veru-montanum. Fistula rectala are un lumen ingust si din aceasta cauza apar semne de ocluzie la scurt timp dupa nastere. Agenezia rectala poate exista mai rar fara fistula, cu rectul terminat orb in deget de manusa. La sexul feminin agenezia rectala inalta este o malformatie mai putin frecventa. Agenezia anorectala cu deschiderea rectului in vagin este o alta varianta posibila a malformatiei. Fistula rectala se deschide pe peretele posterior al vaginului la orice nivel deasupra himenului. Orificiul de comunicare este ingust si insuficient pentru evacuare. Evidentierea lui se face destul de greu prin metode endoscopice.

4.Atrezia rectala. Este o malformatie rara si usor de diagnosticat. Aparent exista orificiu si canal anal normale. Rectul se termina orb deasupra ridicatorului anal si este separat de anus printr-un diafragm sau o zona atrezica cordonala. In cazul atreziei rectale nu se poate elimina meconiul si semnele de ocluzie se instaleaza timpuriu. Explorarea digitala sau instrumentala permite descoperirea malformatiei.

Diagnosticul . Absenta orificiului anal este un fapt usor observabil inca din sala de nastere. Precizarea formei malformatiei necesita de multe ori investigatii suplimentare clinice si adeseori radiologice. Calea de urmat pentru stabilirea leziunilor difera dupa sex.

La baieti deschiderile anormale ale rectului sub forma de fistula la perineu sau scrot sunt rare. Mult mai frecvent comunicarea ramane ascunsa sub forma unei fistule rectouretrale, mai rar rectovezicale. Descoperirea clinica a comunicarii se evidentiaza adesea prin introducerea unei sonde uretrale care se pateaza cu meconiu. Sonda uretrala uneori nu ajunge in vezica ci se angajeaza prin fistula in rect. Urina eliminata pateaza scutecul in verde sau maro. Uneori apar picaturi de meconiu pe meat spontan, sau cu ocazia compresiunii exercitate pe uretra peniana. La sexul masculin fistula rectouretrala sau rectoperineala este nefunctionala si in consecinta semnele de ocluzie intestinala se instaleaza precoce.

La sexul feminin deschiderile anormale de rect sunt mult mai frecvente. Daca orificiul anal lipseste fistula trebuie cautata pe rafeul median , in furculita posterioara vulvara sau in vestibul. Mai rar deschiderea are loc in vagin deasupra himenului sau in cloaca.

Diagnosticul radiologic desi aparent exact are totusi o valoare limitata. Radiografia simpla bazata pe contrastul gazos intestinal introdusa de Wangensteen si Rice in 1930, are anumite limite. Amprenta anala se marcheaza cu un semn metalic. Daca meconiul este mai aderent la mucoasa anala aerul nu ajunge la limita distala a pungii rectale si ca atare aceasta nu se evidentiaza exact. Expunerea in pozitie laterala permite ( Stephens) diferentierea diagnostica intre formele inalte si formele joase ale malformatiei. De exemplu daca punga rectala aerata se opreste deasupra liniei ce uneste marginea superioara a pubelui cu marginea inferioara a ultimelor vertebre sacrate vizibile radiologic este vorba de agenezie rectala, forma inalta. Formele joase de malformatie sunt cele care se situeaza sub linia ce uneste marginea inferioara a ischionului cu ultima vertebra coccigiana.

Diagnosticul clinic al malformatiilor anorectale este usor de stabilit si nu este justificata trimiterea cu intarziere a acestor cazuri in serviciile de chirurgie pediatrica. Diagnosticul de precizare a formelor intereseaza in special pe chirurg, care trebuie sa stabileasca planul terapeutic. Din acest considerent examenul radiologic nu este obligatoriu. In nici un caz el nu trebuie sa duca la tergiversarea tratamentului chirurgical, mai ales in formele ocluzive ale malformatiei. Absenta orificiului anal sau prezenta unei deschideri ( fistule) inguste si neadecvate functional se insotesc de sindrom ocluziv precoce. Aceste cazuri sunt deci urgente chirurgicale.

Tratament. Formele obstructive ale malformatiilor anorectale necesita ingrijiri deosebite datorita instalarii precoce a semnelor ocluzive. Alimentatia orala trebuie suprimata si se instituie aspiratia gastrica permanenta. Prin perfuzii venoase se asigura aportul hidroelectrolitic si acidobazic. Se administreaza antibiotice si vitamina K.

Formele joase in functie de varianta anatomica se rezolva prin procedee definitive de la varsta de nou-nascut (proctoplastie, extirparea fistulei). Deschiderile anormale perineale sau vestibulare la fete se rezolva chirurgical prin operatia de "cut back" introdusa de catre Dennis Brown, iar la virste mai mari se completeaza cu interventia de alungire a perineului sau cea transpoztie a perineului.

Atrezia rectala se rezolva prin proctoplastie.

Coborarea colorectala( Roads, Rehbein-Romualdi) prin chinga musculara pubococcigiana, reprezinta operatia radicala indicata in formele inalte si nu se recomanda la noul nascut. Alberto Pena recomanda abordul posterior sacroperineal, cu pacientul pozitionat in decubit ventral. Pentru formele inalte ale malformatiei colostomia facuta pe transvers permite o buna dezvoltare a copilului, iar spre varsta de 1 an operatia radicala are sanse mai bune de succes.

Ingrijirile postoperatorii presupun dilatatii si asigurarea unei bune evacuari cu ajutorul supozitoarelor, clismelor si printr-o educare perseverenta a mecanismelor defecatiei.