Transmiterea dominanta autosomala

Transmiterea dominanta autosomala

O vom exemplifica pe un caracter ce repr. o anomalie.

Gena dominanta (A) este raspunzatoare de exprimarea acestei anomalii. Alela sa este recesiva, semnifica normalitatea si se noteaza cu n. Persoanele care detin gena dominanta sunt afectate si pot avea genotipurile AA - homozigot, respectiv An - heterozigot. Persoanele sanatoase au genotipul nn. Avandu-se in vedere variantele genotipice posibile la parinti, putem stabili situatiile combinative posibile la descendenti :

1. AA + AA -> AA

2. An + nn -> An (indivizi bolnavi), nn (indivizzi normali)

3. An + An -> AA, nn, An

4. AA + nn -> An

5. AA + An -> AA, An

6. nn + nn -> nn

Practic, in populatie homozigotii AA pt. un caracter dominant sunt f. rari. Mai frecvent, unul dintre parinti este purtatorul unei gene dominante, deci heterozigot (An), prezentand si anomalia. Descendentii rezultati din casatoria acestuia cu o persoana sanatoasa (nn) vor apartine uneia din categoriile bolnav sau sanatos.

Riscul acestui cuplu de a avea copii afectati este de 50% la fiecare sarcina. Prin jocul intamplarii, respectiv prin combinarea genelor din gameti in momentul fecundarii, se pot naste insa copii exclusiv normali sau exclusiv afectati. Raportul de 1:1 se verifica numai in serii f. mari de indivizi.

O caracteristica a modului de transmitere dominant este mostenirea directa a caracterelor de la parinti la copii. La nivel genealogic, aceasta proprietate asigura continuitatea manifestarii caracterului in succesiunea generatiilor, ceea ce inseamna ca transmiterea se realizeaza pe verticala (vom gasi indivizi afectati in fiecare generatie).

Parintii cu anomalii dominante pot avea si copii sanatosi. Raportul intre cei bolnavi si cei sanatosi este de 3:1. Din aceasta situatie, mai rezulta o concluzie : aceea ca 2 parinti nn (normali) nu pot avea copii bolnavi in acelasi tip de transmitere. Incidenta si transmiterea caracterelor autosomale dominante nu sunt influentate de sex pt. ca gena este localizata pe cromosomul autosom, barbatii si femeile au sanse egale de a manifesta si de a transmite caracterul.

Exista numeroase afectiuni dintre care o parte are manifestari neuropsihopatologice, care sunt determinate de o gena autosomala dominanta. Dintre acestea, coreea Huntington si neurofibromatoza.