Motivatii pt. studiul cariotipului ; indicatii pt. studiul cariotipului

Motivatii pt. studiul cariotipului ; indicatii pt. studiul cariotipului

Cercetarea cariotipului ofera informatii cu privire la structura materialului genetic organizat in crs. si de asemenea ofera posibilitatea evidentierii unor anomalii cromosomiale care determina modificari fenotipice.

Investigatia citogenetica (a cariotipului), este justificata numai intr-un nr. limitat de situatii, ceea ce presupune o selectie anticipata a cazurilor.

Este inutil sa faci o investigatie de acest gen la persoane cu defecte congenitale comune. De asemenea este inutil sa efectuezi cariotipul in deficite mentale aparute ca urmare a unor boli metabolice, precum si in toate tulburarile conditionate de o singura gena (monogenice), pt. ca in aceasta ultima situatie cariotipul nu poate fi decat normal.

Situatii in care este necesar studiul cariotipului :

- sindroame cu malformatii multiple si severe

Atunci cand apar sindroame care se constituie in malformatii multiple, severe, nesistematizate, adica neincluse intr-o patologie comuna cunoscuta, sigura. Se foloseste in special in situatii in care se asociaza si deficit mental.

Aceste sindroame plurimalformative apar de regula ca urmare a anomaliilor de nr. si structura a cromosomilor. Efectuarea cariotipului este necesara chiar atunci cand aspectul fenotipic al individului sugereaza diagnosticul.

- deficite mentale

Cand apar deficite mentale cu grade diferite de intensitate, cariotipul se efectueaza in aceste situatii chiar si atunci cand nu apar malformatii vizibile si cand cauza este nedeterminata. Aprox. 10% dintre copiii cu deficit mental au anomalii cromosomiale.

- stari intersexuale - persoane cu ambiguitate sexuala

La aceste persoane organele genitale prezinta o ambiguitate anatomica, iar stabilirea sexului civil este o problema. Studiul cariotipului este obligatoriu pt. identificarea crs. sexuali, ceea ce pune diagnosticul de sex genetic. Cariotipul se realizeaza intotdeauna inaintea stabilirii sexului civil.

- sterilitate sau infertilitate a cuplului

Sunt cupluri in care se inregistreaza avorturi spontane repetate, nou-nascuti morti sau cu malformatii, in care efectuarea cariotipului ar putea stabili cauza esecului de reproducere a cuplului.

- stabilirea sexului antenatal

Exista anomalii cromosomiale legate de crs. sexual, in special de crs. x. Efectuarea cariotipului inainte de nastere pt. a stabili sexul copilului este majora in cazul unor boli transmise de mama numai baietilor, de ex.

- insuficienta pubertara de origine gonadica

In acest caz cariotipul ar putea evidentia anomalii la nivelul gonosomilor si in aceasta grupa se afla fete cu talie redusa si proportionata dar cu amenoree (absenta menstruatiei) si baieti cu aspect longilin si slabuti, la care se observa atrofieri testiculare, criptorhidie - absenta testicului de la locul unde ar trebui sa fie si ginecomastie - dezv. exagerata a mamelelor la barbati.

- existenta unui copil malformat intr-un cuplu

In aceste situatii cariotipul nu face decat sa convinga parintii ca riscul de a se repeta aceasta afectiune la urmatorii copii nu exista (aceasta afectare a copilului este data de o gena mutanta).

Decizia de a efectua cariotipul trebuie sa fie f. riguroasa.