Notiuni de boala

Notiuni de boala

Secretia in exces a hormonilor corticosuprarenalieni determina un numar variat de boli.Astfel, hipersecretia de cortozin produce sindromul Cushing, hipersecretia de estrogenidetermina sindromul adreno-genital, iar excesul de foliculina sindromul de feminizare, hipersecretia de aldosteron determina hiperaldosternism.

In urma unor procese distructive, glanda nu mai secreta suficienti hormoni si se produce boala Addison sau insuficienta cortico-suprarenala cronica.

Boala Addison apare in toate grupurile de varsta si afecteaza in mod egal barbati si femei.

Este o boala endocrina rara, care consta intr-o deficienta hormonala ce afecteaza 1 din 100.000 de persoane.

Boala a fost descoperita in 1855 de doctorul Thomas Addidon.

Definitie: Insuficienta corticosuprarenala primara, cronica, datorata distrugerii ambelor corticosuprarenale ( peste 80% ), ce determina o scadere de glucocorticoizi, dar si de mineralocorticoizi si androgeni adrenali.

Etiologie: boli autoimmune, TBC ( Tuberculoza ), pleureziile, fungi, HIV ( SIDA )

Autoimunologie:

foliculi TBC si cauzem: distrugerea medularei si corticalei suprarenale marite la TC-RMN+calcificari vizibile si pe radiografia simpla ( abdominala );

atrofie autoimuna: este afectata doar corticosuprarenala ( suprarenale normale sau mici la CT-RMN ).

Fiziopatologie ( Cauze ):

1. Lipsa Cortizolului determina: deshidratare extracelulara si hiperhidratare, pana la colaps, cu varsaturi, cefalee; melanodermie ( datorata hipersecretiei compensatorii de POMC-ACTH ); deficit energetic: oboseala, hipoglicemie, slabiciune musculara; amenoree-impotenta: prin scaderea GnRH ( boala consumptiva ).
2. Lipsa mineralocorticoizilor: hiperpotasemie, hipotensiune arteriala, risc cardiac, natririureza.
3. Lipsa androgenilor: pierderea pilozitatii axilo-pubiene.
4. TBC: slabire, febra.
5. Asocierea bolii autoimmune ( vitiligo ).

Clinic

Semne:

astenie,

adinamie,

fatigabilitate,

anorexie,

scadere ponderala,

greata, varsaturi,

diaree,

dureri musculare si articulare.

Simptome:

hipotensiune arteriala ortostatica pana la colaps,

melanodermie ( pigmentare bruna cu melanina ): la nivelul picioarelor palmare, a mucoaselor bucale si vaginala dar si a zonelor de frecare;

cicatrici,

areole,

amenoree sau impotenta.

Asocierea cu alte boli autoimune:

Sindrom PGA1 ( Poli Glandular Autoimune tip I ): hipoparatiroidism si candidoza mucocutanata;

sindrom PGA2: mixedem, boala Basedow si diabet zaharat tip 1, insuficienta ovariana primara, insuficienta testiculara primara, vitiligo.

Laborator: Dozari bazale specifice:

ACTH plasmatic crescut mai mare de 200 pg-mililitru;

cortizolemia mai mica de 5 miligrame-dL,

17-OHCS si 17-KS urinari scazuti.

Dozari nespecifice:

Ionograma serica: Na+ scazuta, K+ crescuta;

Ionograma urinara: Na+ crescuta, K+ scazuta

" pierderea de sare " ; diselectrolitemia se poate constata si prin modificari specifice ECG; hipoglicemie, Eozinofilie, limfocitoza.

Test dinamic: certifica diagnosticul: testul de stimulare cu ACTH ( Cortrosyn ) cu dozarea cortizolemiei sau, si a 17OHCS este negativ.Cortrosyn depot 1 miligram intramuscular-dupa 24 de ore se dozeaza cortizolemia si 17OHCS ( la normal cresc cu peste 100 %, iar in boala Addison raman scazuti ).

Cortroszn 0, 25 miligrame intravenous dozeaza cortizolemia dupa 30 si 60 minute ( la normal creste cu cel putin 8 micrograme pe dL fata de valoarea bazala ).Avantaj: poate fi crescut si daca starea pacientului nu este buna.

Investigatii imagistice: Computer tumograf sau Rezonanta Magnetica Nucleara-suprarenalele evidentiaza suprarenale atrofice in boala Addison de etiologie autoimuna si suprarenale hipertrofice cu calcificari in suprarenalita TBC.

Diagnostic pozitiv: sugerat de semnele clinice si colaps, certificate de Test ACTH-24 ( Cortrosz ) negative.

Diagnostic diferential:

melanodermia ( cu melanina ): constitutionala, gravidica, actinica,

sindrom Nelson,

sclerodermia,

nefrita,

acanthosis nigricans,

sindrom Albright-McCune;

hiperpigmentare de alte cause: porfirie, hemocromatoza, ciroza biliara, intoxicatie cu metale grele.

Insuficineta corticosuprarenala secundara: este insota de depigmentare si de un nivel scazut ACTH-ului plasmatic.Testul la Cortrosyn depot este pozitiv ( uneori este necesara o stimulare prelungita cu ACTH1-24, respective 2-3 zile ).

Complicatii: colaps, infectii, ulcer gastric.

Tratament: obiective: substitutia hormonala adecvata si modulata, pe linie glucocorticoida si mineralocorticoida.

Principii: criza addisoniana este o urgenta medicala-tratamentul crizei : Hemisuccinat de Hidrocrtizon, dexametazon fosfat, antibiotice, dezoxicorticosteron acetate.

Terapia cronica este continua si zilnica si dureaza toata viata.Foarte important si obligatorie este cresterea dozelor in situatii de stress ( infectios, traumatic, chirurgical, psihologic ).

Metode: medicale si igienodietetice ( se evita eforturile, dieta este bogata in sare si dulciuri si saraca in potasiu ).

Posologia substitutiei hormonale permanente:

HIDROCORTIZON 25 miligrame/zi de preferat sau analogici sintetici (exemplu: Prednison 5 miligrame; in acest ultim caz se suplimenteaza NaCl in dieta );

MINERALOCORTICOIZI-DOCA deoxicorticosteron 10 miligrame intramuscular/saptamana;

analogi cu activitate mineralocorticoida + glucocorticoida: Fludrocortizon 0,1 miligrame/zi per os;

adjuvante: suplimente dietetice sau ca produse farmacologice de NaCl, glucoza, vitamina C.

Prognostic:

Quod ad vitam: bun sub tratament;

Quod ad functionem: limitat ( dependent de substitutia hormonala ); pacientii vor fi pensionati medicali;

Quod ad integrum: leziuni ireversibile.

Evolutie: posibila acutizare la orice factor stresant ( criza addisoniana ).

Insuficienta suprarenala acuta ( criza addisoniana )

Definitie: urgenta medicala generata de scaderea brusca de cortizol datorata unei leziuni suprarenale primare sau unui deficit sever de ACTH, manifestata prin adinamie, varsaturi, colaps si semen ale agentului etiologic.

Clasificare: poate apare ca descompunerea unei insuficiente suprarenale cornice sau de " nuovo "-prin apoplexie suprarenala sau posthipofiectomie sau prin intreruperea brusca a corticoterapiei ( cel mai frecvent ).

Etiopatogenie: interventia unui factor stresant pe fondul unei insuficiente cortico-suprarenale cornice ( mai ales daca nu se insoteste de cresterea corespunzatoare a dozei substituitive hormonale ).Agentul stresant poate fi: stare febrila, enterocolita, efrot fizic sau stress emotional, frigul sau arsita, orice boala acuta intercurenta.

Oprirea corticoterapiei substituitive in boala Addison ca si oprirea brusca a corticoterapiei farmacologice pot declansa insuficienta suprarenala acuta cu colaps.Corticoterapia farmacologica cu durata sub doua saptamani nu genereaza acest sindrom.Se recomanda totusi si reducerea progresiva a dozelor la intreruperea oricarei corticoterapii.

De " nuovo "-hemoragie adrenala acuta.Este mai frecvent intalnita in septicemia ( sindrom Waterhouse-Frideric-hsen ) si in timpul terapiei anticoagulante; mai rar la nou nascut ca accident obstretical.

Hipozectomia, apoplexia hipofizara, ca si sectiunea tijei hipofizare ( practicata cu retinopatie diabetica, cancer la san metastazant sau exoftalmie maligna ) determina o insuficenta suprarenala actua ca prima manifestare clinica de hipopituitarism.

Clinic: adinamie, varsaturi, anorexie, greata, cefalee, hipotensiune arteriala ortostatica pana la colaps hipovolemie, febra, inconstant ( chiar daca nu este datorata facotrului cauzal ) , dureri abdominale difuze ( pana la stimularea unui abdomen acut ).

Laborator: Hiperkaliemia ( ECG ), raport Na-K mai mic de 20; eozinofilie, limfocitoza; hipoglicemie ( dar nu foarte severa ); acidoza.

Diagnostic pozitiv: clinica + anamneza; laboratorul confirma: se ia o proba de sange in vederea dozarii cortizolului dar terapia se incepe imediat pe baza diagnosticului clinic.

Diagnostic diferential: alte cause de colaps: infarctul miocardic, hemoragie interna, soc anafilactic-sptic.Orice soc neexplicat trebuie sa ridice suspiciunea unei infectii sau a unei cetoacidoze diabetice nu indeparteaza aceasta suspiciune.

Tratament:

obiectiv:

corectarea colapsului sa deshidratarii extracelulare;

echilibrarea cortizolemiei;

corectarea factorilor declansatori;

corectarea tulburarilor electrolitice si a hipoglicemiei.

Principii:

in criza addisoniana manifesta sau chiar in pericolul instalarii acesteia se administreaza glucocorticoizi hidrosolubili parenteral;

se asociaza obligatoriu cu incacare volemica izotona parenterala.

Mijloace si metode:

se face cateterizare venoasa sau se instaleaza o perfuzie endovenoasa ( cu ac 19 ); solutie NaCl 0,9 % + GLUCOZA 5%: 3 l foarte rapid apoi 70 mililitri - kg lent in 24 de ore;

hemisuccinat de hidrocortizon 100 mh/h intravenous bolus, apoi 100 miligrame perfuzie pana la 400 - 600 miligrame in 24 ore sau dexametazon fosfat 4 mh intravenous;

caldura, microclimat optim;

supraveghere K+: in caz de hiperkaliemie se administreaza gluconat de Calciu 10 % intravenous lent: se adauga insulina in perfuzie; la nevoie ( febra ): antibiotice;

dezoxicorticosteron acetate ( Mincortid ) 10 miligrame intramuscular necesar doar la scaderea dozei de glucocorticoizi ( care la dozele mari folosite au si efect mineralocorticoid ).

NB! Nu este indicata Noradrenalina in colapsul insuficientei suprarenale acute.

Particularitati la sugar si copil:NaCl 0,9 % glucoza, 5 % - 120 mililitri - kg corp ( 25 % in primele doua ore ); hidrocortizon 150 - 200 miligrame intravenous in 24 de ore; in alimentatie se adauga lapte sau ser fiziologic.