Malformatiile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionara normala, caracterizate prin alterarea morfologiei si functiei unui organ, sistem de organe sau a corpului in intregime, intalnite la nastere sau dupa nastere. Cu studiul lor se ocupa TERATOLOGIA generala si speciala care s-a diferentiat ca ramura a ANATOMIEI DEZVOLTARII.
Continutul teratologiei s-a largit treptat si a evoluat paralel cu achizitiile dobandite in cunoasterea DEZVOLTARII EMBRIONARE. In prezent, teratologia a devenit unul dintre cele mai interesante si importante domenii de cercetare ale medicinei teoretice si practice, in care sunt angrenate mai multe specialitati de granita. Cresterea frecventei malformatiilor congenitale in epoca civilizatiei actuale si progresele realizate in biologia moleculara si genetica, au determinat extinderea factorilor cercetarii factorilor teratogeni si a mecanismelor lor de actiune sau teratogenezei. In determinismul malformatiilor congenitale, factorii teratogeni, genetici si de mediu, pot actiona independent, dar in cea m,ai mare masura exercita actiuni conjugate. Prin mijloacele oferite de ingineria genetica, probabil, in malformatiile cu determinare genetica sau aberatii patologice din molecule de AND, se vor inlocui cu gene normale.
Malformatiile congenitale au caracter universal. Ele se intalnesc la toate organismele pluricelulare atat in lumea animala, cat si in cea vegetala, asupra carora actioneaza factorii teratogeni.
La om, multa vreme, malformatiile congenitale au fost considerate drept minuni ale naturii sau greseli ale femeii in cursul gestatiei. De exemplu, in a 2 a decada a secolului al XVII lea, genovezul Lazarus Colloredo, un toracopag parazit , care a trait mai multi ani, a fost purtat prin Europa spre a fi vazuta o asemenea minune. (IMAGINE). Tot in secolul al XVII lea, odata cu dezvoltarea embriologiei, F. K. Wolff, asaza teratologia pe bazele moderne ale dezvoltarii embrionare, iar Réaumur efectueaza primele experiente, privind influenta unor factori fizici in teratogeneza. K. E. von Baer, in secolul XVIII, exprima punctul de vedere embriologic asupra malformatiilor congenitale, in timp ce in secolul urmator Darwin si Gegenbauer definescteratologia ca ramura a morfologiei si o leaga de anatomia comparata si antropologie. In prima decada a secolului nostru, E. Schwalbe, eleboreaza una din cele mai documentate puneri la punct a malformatiilor congenitale pana la acea vreme, cu notiuni de teratologie generala si speciala, in "Morphologie der Missbildungen" (1905), editata in cateva volume. In zilele noastre teratologia s-a corelat atat de strans cu genetica si biologia moleculara, incat in cadrul ei o arie larga o are GENETICA TERATOLOGICA. Concomitent, in clinica s-a individualizat o noua specialitate, ce se ocupa cu PATOLOGIA INDUSA PRENATAL.
In mod curent este folosita in acest cadru si notiunea de ANOMALIE CONGENITALA care reparezinta o abatere de la dezvoltarea embrionara normala, care nu afecteaza semnificativ functia unui organ. Ea se refera, de regula, la defecte de un grad mai redus decat malformatia. Mutatiile genice sunt considerate si ele anomalii produse in molecula de AND, cu urmari in dezvoltare sau indiferente.
VARIANTELE anatomice si biologice sunt abateri de la "norma", care tin de variabilitaea in cadrul speciei. O granita exacta intre anumalii si malformatii nu exista. Din contra unii autori sustin ca malformatiile sunt o subgrupa a anomaliilor congenitale.totuti o gradatie VARIANTA - ANOMALIE - MALFORMATIE congenitala, pare plauzibila, ele fiind determinate, probabil, de actiunea agentilor nocivi in etape diferite ale diferentierii si cresterii embrionare. Este necesar de metionat totodata ca cele mai complexe si grave malformatii congenitale sunt MONSTRII (IMAGINE), majoritatea lor fiind naviabili la nastere. Ei prezinta conformatii si structuri vicioase diferite de cele intalnite in mod obisnuit in cadrul speciei umane.
FRECVENTA MALFORMATIILOR. La nastere, frecventa medie a malformatiilor este de 2-3% din totalitatea nasterilor. Aceste valori difera insa dupa tari si gradul lor de dezvoltare, regiuni geografice, rasa, etc. intrucat unele tipuri de malformatii se manifesta la catva ani de la nastere, cum ar fi cele insotite de surditate, intarzieri mintale, manisme etc., cifrele cele mai crescute ajung pana la 7,5-8%.
In prezent, in cadrul Organizatiei Mondiale a Sanatatii, se contureaza tendinta depistarii lor precoce pe plan international si crearea unor Banci de date si supravegherea malformatiilor congenitale.
CLASIFICAREA MALFORMATIILOR CONGENITALE
O clasificare cuprinzatoare a malformatiilor nu s-a putut realiza din cauza variabilitatii lor mari, desi au existat multe incercari in acest sens. Unele dintre ele intereseaza forma si structura, altele cresterea, numarul, pozitia organelor, intinderea, gradul de complexitate etc. (TERATOLOGIA SPECIALA)
In teratologia generala, una din clasificari tine seama indeosebi de mecanismul general de producere al malformatiilor, raportate la dezvoltarea embrionara normala.
1) MALFORMATII PRIN ABSENTA SAU LIPSA DE DEZVOLTARE - pot interesa: organe, tesuturi, celule
a) Lipsa de dezvoltare a unui organ
. Absenta membrelor
. Absenta degetelor
. Absenta capului
AGENEZIE - poate fi:
. Totala
. Partiala
b) Lipsa de dezvoltare a unui tesut - lipsa de dezvoltare a tesutului tiroidian (AGENESIA TISULARA)
c) La nivel celular, lipsa totala a pigmentului in celulele:
. Pielii
. Parului
. Irisului
2) DEZVOLTAREA INCOMPLETA SAU OPRIREA IN DEZVOLTARE - poate interesa organismul in totalitae sau poate fi localizata la nivelul organelor si tesuturilor
a) Organismul in totalitate sau poate fi localizata la nivelul organelor si tesuturilor
b) La nivelul organelor si partilor corpului
. Degete mari
. Gura mica
. Membre mici
c) Deficienteletisulare - pot fi exemplificate prin lipsa de crestere la nivelul cartilajelor metafizice
