in sla mutatiile cromozomiale se transmit la copil

Chiar daca ar fi indeplinite numai unele dintre promisiunile secventei genomice, in decada urmatoare vom asista la utilizarea geneticii dincolo de granitele centrelor de specialitate, pentru a influenta diagnosticul si tratamentul afectiunilor comun ...

Evident ca acesti indivizi vor avea posibilitatea sa produca si un numar mai mare de descendenti . Indivizii cu programe genetice nefavorable se pierd treptat si prin faptul ca se reproduc in numar mai mic . Mutatiile – aceste schimbari bruste ...

Mutatiile cromosomice      Se mai utilizeaza termenul de anomalii cromosomice structurale . Ele constau in modificari ale formei cromosomilor insotite de variatii cantitative in plus sau in minus ale materialului genetic, sau de modifi ...

Mutatiile genice      Mutatiile genice constau intr-o modificare survenita in secventa normala a nucleotidelor genei . Ele nu se pot evidentia prin tehnici citogenetice (cariotip) pt . ca nu afecteaza morfologia crs .    Cele mai fre ...

Mutatiile genomice - aneuploidia      Aneuploidia este un supliment de crs . sau absenta unor crs . Cel mai adesea este implicata o singura pereche de crs . , mai rar doua . Prezenta unui crs . supranumerar, identic cu cel din perechea de o ...

Mutatiile genomice - poliploidia      Poliploidia inseamna prezenta in plus a unuia sau mai multor seturi haploide fata de nr . normal diploid (2n+n=triploidia, 2n+2n=tetraploidia) .    Configuratiile poliploide sunt f . rare la om . D ...

Sindroame in deficienta mintala (cromozomiale, metabolice, endocrine etc . ); particularitati ale dinamicii dezvoltarii la copiii cu deficiente mintale/de intelect   Deficienta mintala insotita de anomalii cromozomiale Aberatiile cro ...